Möjliga orsaker för Friedreichs ataxi & Hyperkalemisk periodisk paralys Hypogonadism Ärftlighet Hyperkalemisk periodisk paralys ärvs genom autosomal dominant nedärvning. [sallsyntadiagnoser.se] ataxi \ FRDA \ FXN \ FSH \ HLA \ Gaucher \ Glukosylceramidas \ GBA \ GBE1 \ GFAP \ Gitelmans syndrom \ CLCNKB \ SLC12A3 \ GLUT-1-defekt \ SLC2A1 \ Wolf-Hirschhorn \ Smith-Magenis [sahlgrenska.se] Synonymer till Hyperkalemisk periodisk paralys och Paramyotonia congenita HyperPP von Eulenburgs sjukdom [neuro.se] Hypokalemisk periodisk paralys Ärftlighet Hyperkalemisk periodisk paralys ärvs genom autosomal dominant nedärvning. [sallsyntadiagnoser.se] ataxi \ FRDA \ FXN \ FSH \ HLA \ Gaucher \ Glukosylceramidas \ GBA \ GBE1 \ GFAP \ Gitelmans syndrom \ CLCNKB \ SLC12A3 \ GLUT-1-defekt \ SLC2A1 \ Wolf-Hirschhorn \ Smith-Magenis [sahlgrenska.se] […] ataksіya Friedreichs ataxi - spadkove degenerativ zahvoryuvannya nervovoї systemet scho harakterizuєtsya syndrom urazhennya zadnіh i bіchnih kanatikіv spinal mozk. [sidst.ru] Hypocupremi Ärftlighet Hyperkalemisk periodisk paralys ärvs genom autosomal dominant nedärvning. [sallsyntadiagnoser.se] ataxi \ FRDA \ FXN \ FSH \ HLA \ Gaucher \ Glukosylceramidas \ GBA \ GBE1 \ GFAP \ Gitelmans syndrom \ CLCNKB \ SLC12A3 \ GLUT-1-defekt \ SLC2A1 \ Wolf-Hirschhorn \ Smith-Magenis [sahlgrenska.se] Synonymer till Hyperkalemisk periodisk paralys och Paramyotonia congenita HyperPP von Eulenburgs sjukdom [neuro.se] Hyperkalemi Ärftlighet Hyperkalemisk periodisk paralys ärvs genom autosomal dominant nedärvning. [sallsyntadiagnoser.se] ataxi \ FRDA \ FXN \ FSH \ HLA \ Gaucher \ Glukosylceramidas \ GBA \ GBE1 \ GFAP \ Gitelmans syndrom \ CLCNKB \ SLC12A3 \ GLUT-1-defekt \ SLC2A1 \ Wolf-Hirschhorn \ Smith-Magenis [sahlgrenska.se] Synonymer till Hyperkalemisk periodisk paralys och Paramyotonia congenita HyperPP von Eulenburgs sjukdom [neuro.se] Hyperkalemisk periodisk paralys Ärftlighet Hyperkalemisk periodisk paralys ärvs genom autosomal dominant nedärvning. [sallsyntadiagnoser.se] ataxi \ FRDA \ FXN \ FSH \ HLA \ Gaucher \ Glukosylceramidas \ GBA \ GBE1 \ GFAP \ Gitelmans syndrom \ CLCNKB \ SLC12A3 \ GLUT-1-defekt \ SLC2A1 \ Wolf-Hirschhorn \ Smith-Magenis [sahlgrenska.se] Synonymer till Hyperkalemisk periodisk paralys och Paramyotonia congenita HyperPP von Eulenburgs sjukdom [neuro.se] Hyperkolesterolemi Ärftlighet Hyperkalemisk periodisk paralys ärvs genom autosomal dominant nedärvning. [sallsyntadiagnoser.se] ataxi \ FRDA \ FXN \ FSH \ HLA \ Gaucher \ Glukosylceramidas \ GBA \ GBE1 \ GFAP \ Gitelmans syndrom \ CLCNKB \ SLC12A3 \ GLUT-1-defekt \ SLC2A1 \ Wolf-Hirschhorn \ Smith-Magenis [sahlgrenska.se] Synonymer till Hyperkalemisk periodisk paralys och Paramyotonia congenita HyperPP von Eulenburgs sjukdom [neuro.se] Paraneoplastiskt syndrom Ärftlighet Hyperkalemisk periodisk paralys ärvs genom autosomal dominant nedärvning. [sallsyntadiagnoser.se] ataxi \ FRDA \ FXN \ FSH \ HLA \ Gaucher \ Glukosylceramidas \ GBA \ GBE1 \ GFAP \ Gitelmans syndrom \ CLCNKB \ SLC12A3 \ GLUT-1-defekt \ SLC2A1 \ Wolf-Hirschhorn \ Smith-Magenis [sahlgrenska.se] Synonymer till Hyperkalemisk periodisk paralys och Paramyotonia congenita HyperPP von Eulenburgs sjukdom [neuro.se] Paralys Ärftlighet Hyperkalemisk periodisk paralys ärvs genom autosomal dominant nedärvning. [sallsyntadiagnoser.se] ataxi \ FRDA \ FXN \ FSH \ HLA \ Gaucher \ Glukosylceramidas \ GBA \ GBE1 \ GFAP \ Gitelmans syndrom \ CLCNKB \ SLC12A3 \ GLUT-1-defekt \ SLC2A1 \ Wolf-Hirschhorn \ Smith-Magenis [sahlgrenska.se] Synonymer till Hyperkalemisk periodisk paralys och Paramyotonia congenita HyperPP von Eulenburgs sjukdom [neuro.se] Paralytisk Ileus Ärftlighet Hyperkalemisk periodisk paralys ärvs genom autosomal dominant nedärvning. [sallsyntadiagnoser.se] ataxi \ FRDA \ FXN \ FSH \ HLA \ Gaucher \ Glukosylceramidas \ GBA \ GBE1 \ GFAP \ Gitelmans syndrom \ CLCNKB \ SLC12A3 \ GLUT-1-defekt \ SLC2A1 \ Wolf-Hirschhorn \ Smith-Magenis [sahlgrenska.se] Synonymer till Hyperkalemisk periodisk paralys och Paramyotonia congenita HyperPP von Eulenburgs sjukdom [neuro.se] Hypertrofisk kardiomyopati Syndrom med HCM; t ex Friedreichs ataxi, LEOPARD och Noonans syndrom. Metabola sjukdomar och inlagringssjukdomar; t ex amyloidos, Fabrys och Danons sjukdom. OBS! [internetmedicin.se] I denna definition inkluderar man också de fall där HCM förekommer som ett delfenomen vid andra syndrom (t ex Friedreichs ataxi, LEOPARD och Noonans syndrom) samt vid inlagringssjukdomar [internetmedicin.se] Histiocytoid kardiomyopati Friedreichs ataxi Friedreichs ataxi (FRDA eller FA) en autosomal recessiv neurodegenerativa och cardiodegenerative sjukdom som orsakas av minskade nivåer av proteinet frataxin [avanza.se] ataxi (FRDA eller FA) Glutarsyra Aciduria Typ II KSS (Kearns-Sayre syndrom) Mjölksyra LCAD (långkedjiga acyl-CoA dehydrogenasbrist) LCHAD Leigh sjukdom eller syndrom (subakut [avanza.se] […] defekt i komplex IV i andningskedjan) Komplex V Deficiency (ATP-syntas-brist) COX Deficiency CPEO (kronisk progressiv extern oftalmoplegi Syndrome) CPT I brist CPT II Brist Friedreichs [avanza.se] Diabetes insipidus ataxi \ FRDA \ FXN \ FSH \ HLA \ Gaucher \ Glukosylceramidas \ GBA \ GBE1 \ GFAP \ Gitelmans syndrom \ CLCNKB \ SLC12A3 \ GLUT-1-defekt \ SLC2A1 \ Wolf-Hirschhorn \ Smith-Magenis [sahlgrenska.se] \ MEFV \ Familjär thorakal aorta aneurysmata \ FTAA \ FASLG \ FHM \ Fibrodysplasia Ossificans Progressiva \ ACVR1 \ FMF \ Forskningsprov \ HSAN \ FRAXE syndrom \ FMR2 \ Friedreich [sahlgrenska.se] Spinocerebellär ataxi ataxi \ FRDA \ FXN \ FSH \ HLA \ Gaucher \ Glukosylceramidas \ GBA \ GBE1 \ GFAP \ Gitelmans syndrom \ CLCNKB \ SLC12A3 \ GLUT-1-defekt \ SLC2A1 \ Wolf-Hirschhorn \ Smith-Magenis [sahlgrenska.se] \ MEFV \ Familjär thorakal aorta aneurysmata \ FTAA \ FASLG \ FHM \ Fibrodysplasia Ossificans Progressiva \ ACVR1 \ FMF \ Forskningsprov \ HSAN \ FRAXE syndrom \ FMR2 \ Friedreich [sahlgrenska.se] Strabism ataxi \ FRDA \ FXN \ FSH \ HLA \ Gaucher \ Glukosylceramidas \ GBA \ GBE1 \ GFAP \ Gitelmans syndrom \ CLCNKB \ SLC12A3 \ GLUT-1-defekt \ SLC2A1 \ Wolf-Hirschhorn \ Smith-Magenis [sahlgrenska.se] \ MEFV \ Familjär thorakal aorta aneurysmata \ FTAA \ FASLG \ FHM \ Fibrodysplasia Ossificans Progressiva \ ACVR1 \ FMF \ Forskningsprov \ HSAN \ FRAXE syndrom \ FMR2 \ Friedreich [sahlgrenska.se] Charcot-Marie-Tooths sjukdom […] med polyneuropati - SCA, vissa subtyper - Friedreichs ataxi Sjukdomar med ”defekt DNA” - Fragilt X-associerat tremor/ataxi-syndrom (FXTAS) - Ataxia telangiectasia - Porfyrisjukdomar [internetmedicin.se] […] påverkan på lipidmetabolism - Fabry - Refsum - Krabbe - Metakromatisk leukodystrofi - Adrenomyeloneuropati - Tangier Mitokondriella sjukdomar - NARP - MNGIE m fl Hereditära ataxier [internetmedicin.se] Menkes syndrom ataxi \ FRDA \ FXN \ FSH \ HLA \ Gaucher \ Glukosylceramidas \ GBA \ GBE1 \ GFAP \ Gitelmans syndrom \ CLCNKB \ SLC12A3 \ GLUT-1-defekt \ SLC2A1 \ Wolf-Hirschhorn \ Smith-Magenis [sahlgrenska.se] \ MEFV \ Familjär thorakal aorta aneurysmata \ FTAA \ FASLG \ FHM \ Fibrodysplasia Ossificans Progressiva \ ACVR1 \ FMF \ Forskningsprov \ HSAN \ FRAXE syndrom \ FMR2 \ Friedreich [sahlgrenska.se] Ataxia telangiektasia Cerebellär ataxi Friedreichs ataxi, ataxi telangiektasi, Wilsons sjukdom) Hemvård Vidta säkerhetsåtgärder i hemmet för att kompensera för svårigheter i rörlighet som är förbundna med detta [symptomen.se] Många ataxier är så ovanliga att de inte har ett namn. Den mest kända formen heter Friedreichs ataxi och är en ärftlig sjukdom. [neuro.se] Skadan som leder till ataxi kan vara ärftlig. Den mest kända ataxisjukdomen är Friedreichs ataxi och är ärftlig. [sv.wikipedia.org] Hyperkalcemi ataxi \ FRDA \ FXN \ FSH \ HLA \ Gaucher \ Glukosylceramidas \ GBA \ GBE1 \ GFAP \ Gitelmans syndrom \ CLCNKB \ SLC12A3 \ GLUT-1-defekt \ SLC2A1 \ Wolf-Hirschhorn \ Smith-Magenis [sahlgrenska.se] \ MEFV \ Familjär thorakal aorta aneurysmata \ FTAA \ FASLG \ FHM \ Fibrodysplasia Ossificans Progressiva \ ACVR1 \ FMF \ Forskningsprov \ HSAN \ FRAXE syndrom \ FMR2 \ Friedreich [sahlgrenska.se] Stöldsyndrom, arteria subclavia ataxi \ FRDA \ FXN \ FSH \ HLA \ Gaucher \ Glukosylceramidas \ GBA \ GBE1 \ GFAP \ Gitelmans syndrom \ CLCNKB \ SLC12A3 \ GLUT-1-defekt \ SLC2A1 \ Wolf-Hirschhorn \ Smith-Magenis [sahlgrenska.se] \ MEFV \ Familjär thorakal aorta aneurysmata \ FTAA \ FASLG \ FHM \ Fibrodysplasia Ossificans Progressiva \ ACVR1 \ FMF \ Forskningsprov \ HSAN \ FRAXE syndrom \ FMR2 \ Friedreich [sahlgrenska.se] Amyotrofisk lateralskleros 11 ataxi \ FRDA \ FXN \ FSH \ HLA \ Gaucher \ Glukosylceramidas \ GBA \ GBE1 \ GFAP \ Gitelmans syndrom \ CLCNKB \ SLC12A3 \ GLUT-1-defekt \ SLC2A1 \ Wolf-Hirschhorn \ Smith-Magenis [sahlgrenska.se] \ MEFV \ Familjär thorakal aorta aneurysmata \ FTAA \ FASLG \ FHM \ Fibrodysplasia Ossificans Progressiva \ ACVR1 \ FMF \ Forskningsprov \ HSAN \ FRAXE syndrom \ FMR2 \ Friedreich [sahlgrenska.se] Hyperlipoproteinemi typ 1 ataxi \ FRDA \ FXN \ FSH \ HLA \ Gaucher \ Glukosylceramidas \ GBA \ GBE1 \ GFAP \ Gitelmans syndrom \ CLCNKB \ SLC12A3 \ GLUT-1-defekt \ SLC2A1 \ Wolf-Hirschhorn \ Smith-Magenis [sahlgrenska.se] \ MEFV \ Familjär thorakal aorta aneurysmata \ FTAA \ FASLG \ FHM \ Fibrodysplasia Ossificans Progressiva \ ACVR1 \ FMF \ Forskningsprov \ HSAN \ FRAXE syndrom \ FMR2 \ Friedreich [sahlgrenska.se] Hartnups sjukdom Tidigast uppdelad i endast Friedreichs ataxi och Marie ataxi, som är uppdelad i de viktigaste symptomen på ryggmärgen kallas Friedreich typ, medan i lillhjärnan, hjärnstammen [sv.swewe.net] Den primära cerebellär degenerering inkluderar ärftliga ataxi (ataxi-Pierre Marie, olivopontocerebellär atrofi, Friedreichs ataxi, spinocerebellär ataxi nefridreyhovskaya [sv.easymedicaldiagnosis.com] Friedreichs ataxi (FRDA) är vanligt i Europa, en klass av ärftlig ataxi, men Kina rapporteras sällan, medan SCAs relativt sett mer i vårt hår. [sv.swewe.net] Myelit Sjukdomar i denna kategori Charcot-Marie-Tooth sjukdom (CMT), Dejerine-Sottas sjukdom (DS) och Friedreichs ataxi (FA). [debok.net] Friedreichs ataxi Friedreichs ataxi (FRDA eller FA) en autosomal recessiv neurodegenerativa och cardiodegenerative sjukdom som orsakas av minskade nivåer av proteinet frataxin [avanza.se] ataxi (FRDA eller FA) Glutarsyra Aciduria Typ II KSS (Kearns-Sayre syndrom) Mjölksyra LCAD (långkedjiga acyl-CoA dehydrogenasbrist) LCHAD Leigh sjukdom eller syndrom (subakut [avanza.se] Myosit Sjukdomar i denna kategori Charcot-Marie-Tooth sjukdom (CMT), Dejerine-Sottas sjukdom (DS) och Friedreichs ataxi (FA). [debok.net] Friedreichs ataxi Friedreichs ataxi (FRDA eller FA) en autosomal recessiv neurodegenerativa och cardiodegenerative sjukdom som orsakas av minskade nivåer av proteinet frataxin [avanza.se] ataxi (FRDA eller FA) Glutarsyra Aciduria Typ II KSS (Kearns-Sayre syndrom) Mjölksyra LCAD (långkedjiga acyl-CoA dehydrogenasbrist) LCHAD Leigh sjukdom eller syndrom (subakut [avanza.se] Myopatiskt karnitinbrist Sjukdomar i denna kategori Charcot-Marie-Tooth sjukdom (CMT), Dejerine-Sottas sjukdom (DS) och Friedreichs ataxi (FA). [debok.net] Friedreichs ataxi Friedreichs ataxi (FRDA eller FA) en autosomal recessiv neurodegenerativa och cardiodegenerative sjukdom som orsakas av minskade nivåer av proteinet frataxin [avanza.se] ataxi (FRDA eller FA) Glutarsyra Aciduria Typ II KSS (Kearns-Sayre syndrom) Mjölksyra LCAD (långkedjiga acyl-CoA dehydrogenasbrist) LCHAD Leigh sjukdom eller syndrom (subakut [avanza.se] Kardiomyopati ataxi \ FRDA \ FXN \ FSH \ HLA \ Gaucher \ Glukosylceramidas \ GBA \ GBE1 \ GFAP \ Gitelmans syndrom \ CLCNKB \ SLC12A3 \ GLUT-1-defekt \ SLC2A1 \ Wolf-Hirschhorn \ Smith-Magenis [sahlgrenska.se] Syndrom med HCM; t ex Friedreichs ataxi, LEOPARD och Noonans syndrom. Metabola sjukdomar och inlagringssjukdomar; t ex amyloidos, Fabrys och Danons sjukdom. OBS! [internetmedicin.se] \ MEFV \ Familjär thorakal aorta aneurysmata \ FTAA \ FASLG \ FHM \ Fibrodysplasia Ossificans Progressiva \ ACVR1 \ FMF \ Forskningsprov \ HSAN \ FRAXE syndrom \ FMR2 \ Friedreich [sahlgrenska.se] Dilaterande kardiomyopati 1R […] nodosa, dermatomyosit, systemis skleros, virus (coxsackie B, HIV), Mb Chaga, borrelios, Rickettsia, reumatisk feber, toxoplasmos, Duchenne-muskeldystrofi, myotonisk dystrofi, Friedreich-ataxi [medicinbasen.se] Rinofym ataxi \ FRDA \ FXN \ FSH \ HLA \ Gaucher \ Glukosylceramidas \ GBA \ GBE1 \ GFAP \ Gitelmans syndrom \ CLCNKB \ SLC12A3 \ GLUT-1-defekt \ SLC2A1 \ Wolf-Hirschhorn \ Smith-Magenis [sahlgrenska.se] \ MEFV \ Familjär thorakal aorta aneurysmata \ FTAA \ FASLG \ FHM \ Fibrodysplasia Ossificans Progressiva \ ACVR1 \ FMF \ Forskningsprov \ HSAN \ FRAXE syndrom \ FMR2 \ Friedreich [sahlgrenska.se] Diabetiskt sår […] nodosa, dermatomyosit, systemis skleros, virus (coxsackie B, HIV), Mb Chaga, borrelios, Rickettsia, reumatisk feber, toxoplasmos, Duchenne-muskeldystrofi, myotonisk dystrofi, Friedreich-ataxi [medicinbasen.se]