[…] myotonika typ 2 G71.0 Ehlers-Danlos syndrom Q79.6 Ektodermal dysplasi Q82.4 Epidermolysis bullosa Q81.0 Fragilt X-syndromet Q99.2 FSHD, Facioskapulohumeral muskeldystrofi G71.0W Galaktosemi
[mun-h-center.se]
Biotinidasbrist, MCAD-brist, CACT, Medfödd binjurebarkshyperplasi, Citrullinemi, Medfödd hypothyreos, CPT1 och 2, Metylmalonsyruri, fenylketonuri, Primär Karnitinbrist, Galaktosemi
[nanopdf.com]