Presentation
Lever, galla och bukspottkörtel
- Hepatosplenomegali
[…] allvarlighetsgrad beror på hur många gener som är påverkade, från att vid endast en påverkad gen vara symptomfri bärare till allvarliga problem i ung ålder vid 2 påverkade gener:] Symptomfri bärare [Beta-thalassemi minor - Lindrig anemi i vissa fall hepatosplenomegali [hypocampus.se]
[…] splenomegali och eventuellt benmissbildningar Talassemi major: Barn med talassemi major utvecklar efter 3–6 månader tillväxthämning, benmissbildningar (bland annat onormal ansiktsutveckling), patologiska frakturer, endokrinopatier (speciellt hypogonadism), hepatosplenomegali [netdoktorpro.se]
- Gulsot
Dessa inkluderar bland annat hjärtsvikt, benskörhet, förstoring av lever/mjälte, gulsot, hämmad växt, dålig aptit/undernäring samt ökad infektionskänslighet. [blodcancerforbundet.se]
Andra symptom kan vara: Bendeformeringar i ansiktet Trötthet Försämrad tillväxt Lever och mjälte svullnad Andnöd Gul hud (gulsot) Personer med alfa-och beta thalassemi minor har små röda blodkroppar (som kan ses i mikroskop), men inga symptom. [sjukdomarna.se]
Immunsystem
- Splenomegali
Vanligt att de drabbas av ikterus och splenomegali.] [Hydrops fetalis - Helkroppsödem hos foster på grund av onormal ansamling av vätska i vävnaderna samt svår anemi.] [hypocampus.se]
Svårare talassemier har ett flertal komplikationer, såsom splenomegali, benmissbildningar, osteopeni, patologiska frakturer och infektionstendens. Uppföljning Ingen särskild uppföljning vid alfa-/beta-talassemi minor. [netdoktorpro.se]
Hela kroppssystemet
- Anemi
Symtom De individer som i praktiken är aktuella i öppenvården är oftast symtomfria anlagsbärare med mild anemi. Beta-thalassemi minor är oftast symtomfri med mild anemi. [praktiskmedicin.se]
Anemi vid kronisk sjukdom. Andra hemolytiska anemier. [netdoktorpro.se]
[Hydrops fetalis - Helkroppsödem hos foster på grund av onormal ansamling av vätska i vävnaderna samt svår anemi.] [hypocampus.se]
Betatalassemi kallas också Cooleys anemi. [sjukdomarna.se]
Patienter med talassemia minor eller minima har endast lindrig anemi respektive ingen anemi. Kvinnor med talassemia minor har en lätt ökad risk att behöva blodtransfusioner vid eventuell graviditet. [internetmedicin.se]
- Blekhet
Beta-thalassemi major Denna version av thalassemi ger betydande problem och uppmärksamas oftast väldigt tidigt med kraftig anemi (blodbrist), betydande blekhet och rörelsedysfunktioner. [blodkollen.se]
Beta-thalassemi major debuterar oftast under första levnadsåret med kraftig anemi, blekhet och psykomotorisk retardation. Dessa är i praktiken redan omhändertagna av sjukvården p.g.a. grav anemi med transfusionsbehov, ofta sekundär hemosideros. [praktiskmedicin.se]
Andra kan ha lindriga symtom på blodbrist – till exempel blekhet, slöhet och dålig kondition. Symtomen blir mest framträdande i samband med infektioner eller stor fysisk ansträngning. [netdoktor.se]
Insidan av ögonlocket har ett ”knottrigt” utseende; endera bleka runda prickar eller ”kullerstensliknande” rodnade upphöjningar. Viral konjunktivit (virusorsakad bindhinnekatarr): Oftast dubbelsidig och ger ofta mer uttalad skav och rodnad. [privatmedicin.se]
Blek ödematös slemhinna. Ibland vid öroninspektion ses vätskenivå bakom trumhinnan. Ögon: rodnad, ökad mängd tårvätska, konjunktivalt ödem (chemosis), ögonlocksödem. Vid eversion av ögonlock ses ibland papiller. [vardgivare.skane.se]
Behandling
Den bästa behandlingen är att undvika exponering för orsaken eller allergen. [sjukdomarna.se]
Vid behandling hos kontaktlinsbärare överväges behandling med levofloxacin p g a risk för pseudomonasinfektion. [privatmedicin.se]
För kontaktlinsbärare övervägs behandling med levofloxacin p.g.a. risk för pseudomonas. Viruskonjunktivit: Kausal behandling saknas, men tårsubstitut kan vara av värde i symtomlindrande syfte. Klamydiakonjunktivit: Peroral behandling med doxycyklin. [praktiskmedicin.se]
Behandling Först och främst måste orsaken till det som utlöser allergin identifieras och elimineras. Lokal behandling med droppar av natriumkromoglikat eller antihistamin kan behövas, liksom peroralt antihistamin. [stockholmsogonklinik.se]
Prognos
Dessa droppar ges i kombination med antihistaminer för måttliga till svåra reaktioner Prognos Behandling lindrar vanligtvis symptomen. Problemen tenderar dock att återkomma om exponeringen fortsätter. [sjukdomarna.se]
Prognos Allergisk konjunktivit är en ofarlig, men besvärande sjukdom. Besvären avtar i regel med åldern, och många blir av med dem helt i vuxen ålder. [netdoktor.se]
Allvarlig transfusionskrävande anemi utvecklas efter 3–6 månaders ålder Och de patienterna utvecklar med tiden ett transfusionsutlöst hemokromatosliknande tillstånd med allvarliga organkomplikationer och tidig död Alfa-talassemi major: Är oförenligt med liv Prognos [netdoktorpro.se]
Etiologi
Beta-talassemierna: Uppträder först och främst i länderna runt medelhavet, Afrika, mellanöstern, Indien och sydöstra Asien (förekomst av muterade gener 3–10 %) Alfa-talassemierna: Såsom vid beta-talassemier men vanligast i Sydostasien, Saudiarabien och Indien Etiologi [netdoktorpro.se]
Epidemiologi
Hematologi > Hemoglobinopatier Thalassemi Översikt Definitioner Epidemiologi Symptom och kliniska fynd [Alfa-thalassemi Sjukdomens allvarlighetsgrad beror på hur många gener som är påverkade, från att vid endast en påverkad gen vara symptomfri bärare [hypocampus.se]
Definition Hemoglobinrubbningar (hemoglobinvarianter) kan delas in i: Tillstånd med nedsatt syntes av globinkedjor (talassemier) Tillstånd med normalt antal globinkedjor som är strukturellt ändrade på grund av mutationer (hemoglobinopatier) Bakgrund och epidemiologi [netdoktorpro.se]
Förebyggande
Förebyggande Förebyggande av allergisk konjunktivit sker bäst genom att undvika allergenet, om det är känt. I många fall är dock detta omöjligt eftersom de allergiframkallande ämnen finns överallt nästan hela tiden. [sjukdomarna.se]
Förebyggande behandling används för att förhindra anfall under perioder då man ofta lätt får besvär, till exempel under pollensäsongen. [netdoktor.se]
För att på så vis förebygga de långtidskomplikationer som är vanliga hos drabbade av talassemi. Bättra på dina kunskaper om den sällsyna blodsjukdomen Talassemi! [blodcancerforbundet.se]
Särskilda och/eller förebyggande råd Noggrann handhygien är viktig. Man bör undvika att dela handduk med andra. Barn bör vara hemma från skola/dagis några dagar, till symptomfrihet, för att minska spridningen av infektionen. [netdoktorpro.se]