Edit concept Question Editor Create issue ticket

Ärftlig antitrombinbrist typ 2


Presentation

Inflammation
  • Ofta finner man ingen orsak eller så finns det en bakomliggande infektion eller inflammation. Också stress kan utlösa eller förvärra angioödem. Vanliga orsaker till urtikaria och angioödem är inflammation, infektion eller stress.[netdoktor.se]
  • Stigendal/Hellgren 2011 29 Antitrombin – multipotent hämmare Effekter som kan ha betydelse vid graviditetskomplikationer • Hämmar flertal koagulationsfaktorer • Hämmar komplement/cytokiner/inflammation • Frisätter prostglandin PG1 • Skyddar endotelets[nanopdf.com]
  • Obduktionen visade att han hade en inflammation i tjocktarmen, något som han förblödde av. Hade vi åkt in på onsdagen hade vi kanske kunnat rädda honom. Men han hade kanske gått bort i alla fall, han hade kanske legat medvetslös i månader i stället.[aftonbladet.se]

Behandling

  • Behandlingen är beroende på patientens ålder; för barn och unga vuxna är alloBMT från matchad syskondonator förstahandsval, övriga patienter ges immunhämmande behandling med ATG.[researchweb.org]
  • Inj tranexamsyra (Cyklokapron) 100 mg/ml, 10 ml under 10 min iv rekommenderas som profylax mot och behandling av anfall för de patienter som inte svarat på annan behandling.[janusinfo.se]
  • […] och prednisolon: Antitymocytglobulin (ATG) ciklosporin är första linjens behandling hos alla som inte är aktuella för benmärgstransplantation Kombination av ATG med ciklosporin A kan övervägas hos patienter som inte är sköra Annan behandling Benmärgstransplantation[netdoktorpro.se]
  • Behandling Det finns patienter som har bara en måttlig grad av benmärgssvikt och behandling behövs då inte. De flesta behöver dock behandling och målet med behandlingen är i bästa fall tillfrisknande från sjukdomen.[netdoktor.se]

Prognos

  • Prognos Ärftligt angioödem kan vara livshotande och behandlingsalternativen är få Hur väl en person klarar sig beror på individens specifika symptom. Komplikationer Svullnad i luftvägarna kan vara dödligt.[sjukdomarna.se]
  • Prognos Patienter 30 år har en femårsöverlevnad på 90 % medan siffran är 30 % hos patienter över 70 år. Tidig transplantation på unga patienter ger tillfrisknande hos över 60–70 %.[netdoktorpro.se]
  • Prognos Behandling kan leda till tillfrisknande eller förbättrad funktion av benmärgen. Obehandlad aplastisk kan leda till livshotande infektioner, blödningar och anemi. Vid aplastisk anemi kan andra elakartade blodsjukdomar uppstå.[netdoktor.se]

Etiologi

  • Etiologi Många orsaker: Idiopatisk, sannolik autoimmun, är vanligast och utgör cirka 70–80 % av fallen Systemisk lupus erytematosus Cytostatika – dosberoende pancytopeni Strålbehandling Toxiner, bensen, arsenik, alkohol Infektioner Läkemedel – bland annat[netdoktorpro.se]
  • Etiologi Aplastisk anemi kan delas in i tre undergrupper: Kongenital aplastisk anemi (ca 15–20 %) Fanconi anemi Dyskeratosis congenita Shwachman-Diamond syndrom GATA2-mutation Telomeras-mutationer Idiopatisk aplastisk anemi (ca 70–80 % av fallen) Sekundär[internetmedicin.se]

Epidemiologi

  • Aplastisk anemi – en populationsbaserad studie av epidemiologi, behandling, överlevnad och prognostiska markörer Engelsk titel Aplastic anemia, population based study of epidemiology, treatment, survival and prognostic markers.[researchweb.org]
  • Bakgrund och epidemiologi 2–5 fall per miljon per år (med undantag av aplasi som resultat av cancerbehandling). Vanligast hos unga (15–20 år) och hos äldre 60 år.[netdoktorpro.se]
Könsfördelning
Åldersfördelning

Förebyggande

  • Den monoklonala antikroppen Takhzyro (lanadelumab) godkändes nyligen i USA och är på väg att godkännas i EU för förebyggande behandling hos patienter över 12 år med hereditärt, det vill säga ärftligt, angioödem.[lakemedelsvarlden.se]
  • Förebyggande Genetisk rådgivning kan vara till nytta för blivande föräldrar med ärftlighet för angioödem.[sjukdomarna.se]
  • Förebyggande av angioödem Att minska risken för denna sjukdom, Det finns ett behov av att undvika ämnen eller utlösare, som orsakade nässelutslag eller angioödem tidigare.[omedicine.info]
  • Behandling Syftet med behandlingen är att stoppa ett pågående anfall och förebygga framtida anfall. I övrigt beror behandlingen på anfallens intensitet. Lättare anfall behöver lättare behandling, de går i stort sett över av sig själv.[netdoktor.se]
  • Blodförtunnande läkemedel är preparat som ges för att förebygga blodpropp, i synnerhet vid höft och knäledsoperationer, Läs mer[docplayer.se]

Ställ en fråga

5000 Tecken kvar Formatera texten såhär: # Rubrik, **fet**, _kursiv_. HTML-kod är inte tillåten.
Genom att publicera den här frågan samtycker du till vår TOS och sekretesspolicy.
• Ge din fråga en preciserad titel.
• Ställ en specifik fråga och ange ålder, kön, symtom, typ och behandlingstid.
• Respektera din egen och andras integritet, skriv aldrig fullständiga namn eller kontaktinformation.
• Olämpliga frågor raderas.
• I brådskande fall bör du kontakta en läkare, besöka ett sjukhus eller ringa en akuttjänst!