X-linked bulbospinal neuronopathy (XLBSN) eller Kennedys sjukdom är en ovanlig ärvda Neuromuskulära sjukdom som karakteriseras av vuxen-insjuknandet muskel svaghet, vanligen i en lem-gördel fördelning. det är ofta misdiagnosed trots en särskiljande klinisk presentation [lookfordiagnosis.com]

Beroende på vilken typ av muskelatrofi varierar behandlingen betydligt. I de flesta fall av inaktivitetsatrofi hjälper träning och motion patienterna att förbättra sina muskler, men vid neurogen atrofi behövs en eller flera behandlingsmetoder. [sv.wikipedia.org]

Korrekt diagnos är avgörande för genetisk rådgivning och eftersom alternativ diagnostiserar vanligtvis en sämre prognos. Vi utvärderade 4 patienter med XLBSN och en symtomatisk kvinnliga heterozygote patient. [lookfordiagnosis.com]