Presentation
Neurologiska
-
Hyperaktivitet
De första symtomen är minskad kontaktbarhet, hyperaktivitet, kräkningar, eksem och kramper. Utan behandling kommer barnet att få en kraftig mental utvecklingsstörning. I Sverige föds cirka fem barn med PKU varje år. [netdoktor.se]
Andra symptom kan omfatta: Försenad mental och social kompetens Huvudstorlek betydligt under det normala Hyperaktivitet Muskelryckningar i armar eller ben Utvecklingsstörning Anfall hudutslag/" rel "nofollow" Hudutslag Tremor Ovanlig placering av händer [sjukdomarna.se]
-
Anfall
Andra symptom kan omfatta: Försenad mental och social kompetens Huvudstorlek betydligt under det normala Hyperaktivitet Muskelryckningar i armar eller ben Utvecklingsstörning Anfall hudutslag/" rel "nofollow" Hudutslag Tremor Ovanlig placering av händer [sjukdomarna.se]
Gastrointestinal
-
Kräkning
De första symtomen är minskad kontaktbarhet, hyperaktivitet, kräkningar, eksem och kramper. Utan behandling kommer barnet att få en kraftig mental utvecklingsstörning. I Sverige föds cirka fem barn med PKU varje år. [netdoktor.se]
Hud
-
Eksem
De första symtomen är minskad kontaktbarhet, hyperaktivitet, kräkningar, eksem och kramper. Utan behandling kommer barnet att få en kraftig mental utvecklingsstörning. I Sverige föds cirka fem barn med PKU varje år. [netdoktor.se]
Behandling
Kuvan är ett särläkemedel som används för behandling av den ärftliga sjukdomen fenylketonuri (PKU). Från den 1 november subventioneras Kuvan till patienter som inte har fått tillräcklig effekt av diet och som svarar på behandling med läkemedlet. [tlv.se]
# i förordning (EEG) nr da Kuvan er indiceret til behandling af hyperfenylalaninæmi (HPA) hos voksne og pædiatriske patienter fra # år og opefter med fenylketonuri (PKU), som har vist at respondere på behandling (se pkt sv Jag slår vad om att du tänker [sv.glosbe.com]
Behandling PKU är en behandlingsbar sjukdom. Behandling innebär en kost som är extremt låg på fenylalanin, särskilt när barnet växer. Kosten måste följas exakt. [sjukdomarna.se]
Utan behandling kommer barnet att få en kraftig mental utvecklingsstörning. I Sverige föds cirka fem barn med PKU varje år. Diagnos I Sverige får alla nyfödda barn möjligheten att undersökas för PKU. [netdoktor.se]
Det saknas idag behandlingsalternativ för de patienter med PKU där anpassad kost inte är tillräcklig behandling. För dem bedömer TLV att Kuvan är en väsentlig tilläggsbehandling för att kunna uppnå normal utveckling och livslängd. [lakemedelsvarlden.se]
Prognos
Förväntningar (prognos) Resultatet förväntas bli mycket bra om man är noga med kosten från början. Om behandlingen försenas eller tillståndet förblir obehandlat, kommer hjärnskador uppstå. [sjukdomarna.se]
Prognos I de fall där diagnosen ställs i ett tidigt skede, innan det uppkommit några bestående skador, kommer personer med PKU att kunna leva ett friskt och normalt liv. Men det är mycket viktigt att följa den specialkost som rekommenderas. [netdoktor.se]
Förebyggande
Förebyggande En enzymanalys kan avgöra om föräldrarna bär på genen för PKU. [sjukdomarna.se]
Men följderna av sjukdomen kan förebyggas helt och hållet genom att undvika fenylalanin i kosten. Alla som har PKU ska därför ha särskild kost. Detta gäller från det att barnet är nyfött och hela resten av livet. [netdoktor.se]