Presentation
Beroende på presentationen av de berörda personerna, kan användningen av penicillamin och tiopronin stötvåg litotripsi, ureteroscopy, perkutan nephrolithotomy, eller betraktas som en öppen urologisk kirurgi. [akunadaga.com]
Olika mutationer kan associeras med olika fenotypiska uttryck.14 Presentation Det finns ett brett kliniskt spektrum men de flesta patienter är asymptomatiska.15 Symtom är ofta intermittent med exacerbationer provocerade av: Byte av säsong - norra halvklotet [sv.techsymptom.com]
Neurologiska
-
Huvudvärk
Symptom på Hartnup-sjukdomar innefattar utslag, CNS-störningar, låg tillväxt, huvudvärk och svimning och kollaps. Diagnosen är baserad på bestämning av högt urininnehåll av tryptofan och andra aminosyror. [sv.iliveok.com]
Dessa är symtom som vanligtvis är närvarande hos personer med hjärtsjukdom: mental retardation, kort statur, huvudvärk, instabil gång, faller, svimningsförlopp någon psykisk störning. [sv.chiropractordevriese.be]
CASE rapport: 6-årig Tjej med Hartnup sjukdom presenteras med återkommande attacker av intensiva, migrän-liknande, höger-sidiga huvudvärk, en anbudsinfordran, pulsatile små massa observerades i hårbotten. [lookfordiagnosis.com]
När sjukdomen fortskrider innefattar eventuella demenssymptom: apati depression förvirring, irritabilitet eller humörförändringar huvudvärk rastlöshet eller ångest desorientering eller illusioner Andra möjliga pellagra symtom inkluderar: sår på läpparna [sv.medicineday.info]
Bieffekter Bieffekter Flushing / värme i ansikte och nacke, huvudvärk, klåda, brännande, svettning, frossa eller stickningar kan förekomma inom 20 minuter till 4 timmar att ta denna medicinering. Spolning kan kvarstå i några timmar. [sv.medicineofme.com]
-
Ataxi
Ärftlig ataxi (ärftlig ataxi, HA) är en grupp av ataxi viktigaste kliniska manifestationer av genetisk degeneration av nervsystemet. [sv.swewe.net]
Den primära cerebellär degenerering inkluderar ärftliga ataxi (ataxi-Pierre Marie, olivopontocerebellär atrofi, Friedreichs ataxi, spinocerebellär ataxi nefridreyhovskaya et al.), Parkinsonism (multisystematrofi), och idiopatisk cerebellär degeneration [sv.easymedicaldiagnosis.com]
Leversvikt Ataxia palm och plantar keratos med svett buk sag För närvarande finns det mer än 100 genetiska sjukdomar orsakade av aminosyrametabolismstörningar. [healthfrom.com]
En 6-månader gammal flicka utvecklat periodvisa dystona kroppsställning ben och eczematous dermatit utan ataxi. Kvalitativa och kvantitativa urin aminosyra provning diagnos av Hartnup sjukdom. [lookfordiagnosis.com]
Neurologiska manifestationer innefattar cerebellär ataxi och psykiska störningar. Det är ofta en fördröjning i mental utveckling, låg tillväxt, huvudvärk, kollapoida tillstånd, svimning. [sv.iliveok.com]
-
Cerebellär ataxi
Olive atrofi (Holmes sjukdom). ③ myoclonic cerebellär samordning oordning (Ramsay-Hunt syndrom). ④ Marinesco-Sj ö gren syndrom. ⑤ Josephs sjukdom. ⑥ Hartnup syndrom. ⑦ vestibulära cerebellär ataxi. [sv.swewe.net]
Orsaken till cerebellär ataxi hos personer 40-75 år kan vara Marie-Foy-Alajuanins sjukdom. [sv.easymedicaldiagnosis.com]
Neurologiska manifestationer innefattar cerebellär ataxi och psykiska störningar. Det är ofta en fördröjning i mental utveckling, låg tillväxt, huvudvärk, kollapoida tillstånd, svimning. [sv.iliveok.com]
Vanliga orsaker Achondroplasia Aicardi Canavans sjukdom Kongenital hypotyreos Medfödd cerebellär ataxi Downs syndrom Familjär dysautonomi (Riley-dag syndrom) Hypervitaminos Spädbarnsbotulism Kärnikterus (hjärnskador på grund av allvarlig gulsot) Klinefelters [symptomen.se]
Hartnup sjukdom kännetecknas av varierande neurologiska symtom såsom cerebellär ataxi eller delirium tillsammans med pellagra liknande hudförändringar. [akunadaga.com]
-
Nystagmus
Retrosternal bränning confabulation Delirio demens depression diarré Temporal och geografisk desorientering Abdominal distention Humörstörningar Buksmärtor erytem glossit Buksvullnad sömnlöshet hypertoni Uppblåst tunga Gul tunga illamående nervositet nystagmus [sv.fashionbeautytopics.com]
Kan åtföljas av optisk atrofi, retinal degenerering, nystagmus och oculomotoriska störningar. Feldman syndrom, som är ärft på ett autosomalt dominant sätt. [sv.easymedicaldiagnosis.com]
[…] personlighetsstörning såsom känslomässiga förändringar, kan inte kontrollera humör, mental störning - hallucinatorisk psykos, paroxysmal cerebellar ataxi (gånginstabilitet, avsiktlig tremor och dysartri, etc. ), ibland kan det finnas tecken som senor, yrsel, nystagmus [healthfrom.com]
Ocular manifestationer inkluderar diplopi, nystagmus, fotofobi och strabismus. Gingivit, stomatit och glossit föreslår niacinbrist. Diarré förekommer ibland eller följer attacker av sjukdomen. [sv.techsymptom.com]
-
Neurologisk manifestation
Neurologiska manifestationer innefattar cerebellär ataxi och psykiska störningar. Det är ofta en fördröjning i mental utveckling, låg tillväxt, huvudvärk, kollapoida tillstånd, svimning. [sv.iliveok.com]
Nikotinsyra eller nikotinamid vid 50 mg till 300 mg dagligen kan ge remission från både huden och neurologiska manifestationer. [sv.techsymptom.com]
Gastrointestinal
-
Buksmärta
Gastrointestinala symtom som uppträder tidigt i pellagra inkluderar svamp och esofageal brännande, buksmärta och distans. Därefter kan illamående, kräkningar och diarré förekomma. [sv.fashionbeautytopics.com]
Tala omedelbart till din läkare om du har några allvarliga biverkningar, inklusive: allvarlig yrsel / svimning, snabb / oregelbunden hjärtslag, svår huvudvärk (migrän), ovanlig ledsmärta, svullnad i ben / armar, synproblem, svår mage / buksmärta, svag [sv.medicineofme.com]
Ulceration i tunntarmen leder till buksmärtor, utveckling av anemi och överdriven bakteriell tillväxt. [swe.healthonthegollc.com]
Mer aggressiva tumörer resulterar i icke-specifika gastrointestinala störningar (buksmärtor, uppblåsthet) som håller i åratal. [sv.finenaturalmedicine.com]
Behovet ökar med: Ring din läkare omedelbart om du märker symtom som magsmärta eller buksmärta, svarta och tjocka avföring eller kräkningar av blod. [freehelping.ru]
Hela kroppssystemet
-
Epilepsi
Störningar av aminosyrametabolism kan ha en mild eller svår inverkan (såsom mental retardation, tillväxt retardation och epilepsi) Sjukdomar förknippade med störningar av aminosyrametabolism är fenylketonuri (PKU), lönnsirapsurinsjukdom (MSUD), homocystinuri [sv.shinkotoni-central-blog.com]
) epilepsi (G40.- ) förgiftningar (T36-T65 ) hepatolentikulär degeneration (E83.0 ) hyperkalcemi (E83.5 ) hypotyreos, förvärvad (E01.-, E03.- ) multipel skleros (G35 ) neurosyfilis (A52.1 ) niacinbrist [pellagra] (E52 ) polyarteritis nodosa (M30.0 [docplayer.se]
Symptom för skrivs för att bestämma koncentrationen i blodet serotonin är överdrivna depression, trötthet, känslor av eufori eller överdriven emotionalitet, neuromuskulära patologier (epilepsi, darrningar i extremiteterna eller känslighet överträdelse [sv.finenaturalmedicine.com]
Behandling
Behandling Behandlingar inkluderar: Undvika solen genom att bära skyddande kläder och använda solskyddsmedel med faktor 15 eller högre Äta en proteinrik diet Äta kosttillskott som innehåller nikotinamid Genomgå psykiatrisk behandling, såsom användningen [sjukdomarna.se]
SYFTE: att betänkandet endovaskulära behandlingen av en spontan hårbotten arteriovenous fistel (AVF) i ett barn med Hartnup sjukdom. [lookfordiagnosis.com]
[…] med nikotinsyra utföras under behandling med metionin och lipotropa läkemedel. [modahorizon.ru]
Kost och andra icke-farmakologiska behandlingar bör fortsätta under behandlingen. Om inte annat anges, för behandling av andra sjukdomar, föreskrivs vuxna 1-2 tabletter per dag. Maximal engångsdos är 2 tabletter, dagligen - 6 tabletter. [freehelping.ru]
För att göra detta är att patienten ordinerats ultraljud, röntgen, MRI, blodkemi och andra tester beroende på presumtiv diagnos. behandling av malabsorptionssyndrom malabsorption Behandlingen utförs med hänsyn till de fastställda orsaker till sjukdom. [behealthis.com]
Prognos
Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Hartnups sjukdom Definition Hartnups sjukdom är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom tillstånd som innebär att transporten [sjukdomarna.se]
Indoler och andra nedbrytningsprodukter av tryptofan i urin är ytterligare bevis på förekomsten av Hartnup-sjukdom. [9], [10], [11] Behandling av Hartnup sjukdom Hartnup sjukdom har en gynnsam prognos, frekvensen av attacker minskar vanligtvis med åldern [sv.iliveok.com]
Prognos Undernäring och lågprotein diet ökar sjukligheten. Anfall blir mindre frekvent med ökande ålder. [sv.techsymptom.com]
Vissa former av sjukdomen är svårare och har en sämre prognos. [swe.healthonthegollc.com]
Etiologi
Etiologi och patogenes av intestinal enteropati Etiologi, patogenes är inte klar. [swe.healthonthegollc.com]
Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: bra i barndomen Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: cirrhos, ataxi patogen Aminosyra metabolisk sjukdom etiologi (1) Orsaker till sjukdomen Förutom i några få fall är aminosyrametaboliska [healthfrom.com]
Kortikal atrofi observeras ofta med dyscirculatory encephalopathy (en långsamt progressiv kränkning av hjärncirkulationen hos olika etiologier). [sv.easymedicaldiagnosis.com]
) vitamin B12-brist (E53.8 ) 171 F05.8 Annat specificerat delirium Delirium med blandad etiologi 173 F07.2 Postkontusionellt syndrom Detta syndrom uppträder efter skalltrauma (oftast så allvarligt trauma att det orsakat medvetslöshet) och uppvisar [docplayer.se]
Förebyggande
Förebyggande Genetisk rådgivning kan hjälpa till att förhindra vissa fall. Äta en proteinrik kost kan förebygga aminosyrabrister som orsakar symptomen. [sjukdomarna.se]
Förebyggande Aminosyrametabolism förebyggande Svårigheter i behandlingen av genetiska sjukdomar, otillfredsställande resultat, förebyggande är viktigare, förebyggande åtgärder inkluderar att undvika nära anhöriga äktenskap, implementering av genetisk [healthfrom.com]
kolera samtal. - Diabetes typ 1 och typ 2. - Förebyggande av grå starr, en ögonsjukdom. [jackabacon.com]
Förebyggande behandling innefattar niacin eller niacinamid, och under attackerna förskrivs nikotinamid. [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8] Vad orsakar Hartnup sjukdom? Hartnups sjukdom är ärvt av en autosomal recessiv typ. [sv.iliveok.com]
Förebyggande av dessa fynd hos barn är genom tidig diagnos och initiering av kostbehandling under 3 veckor. [akunadaga.com]