Edit concept Question Editor Create issue ticket

Heterozygos familjär hyperkolesterolemi


Presentation

  • Herpes zoster ophthalmicus natural history, risk factors, clinical presentation, and morbidity. Ophthalmology. Feb 2008;115(2 Suppl):S3-12. Forbes HJ, Bhaskaran K, Thomas SL, Smeeth L, Clayton T, Langan SM.[netdoktorpro.se]
Stroke
  • Stroke är en känd komplikation främst vid zoster oftalmicus. Nya studier har visat att risken för stroke är ökad de första tolv månaderna efter genomgången bältros.[netdoktorpro.se]
  • När det inte cirkulerar i blodbanan och fastnar i kärlväggarna minskar risken för kärlkramp, hjärtinfarkt och stroke. I stället omvandlas det till gallsyra som behövs för matsmältningen.[werlabs.se]
  • FH är starkast kopplad till prematur kranskärlssjukdom, men det föreligger också en tydligt ökad risk för stroke och perifer artärsjukdom.[plus.rjl.se]
  • Dyslipidemi kan däremot inte anses vara en riskfaktor för icke-ischemisk kardiomyopati, medfödda hjärtfel eller förmaksflimmerorsakad tromboembolisk stroke.[viss.nu]
  • Det är främst behandling med statiner, som visats minska risken för hjärtinfarkt, och i viss grad även för stroke. Nyttan av behandlingen är avhängig av patientens absoluta risk för framtida hjärt-kärlsjukdom.[lakemedelsboken.se]
Arcus senilis
  • Status Förekomst av xantom, xantelasma och arcus senilis LDL-kolesterol 6,0 mmol/l inger klar misstanke om FH om sekundär hyperkolesterolemi har uteslutits.[internetmedicin.se]
Xantelasma
  • Status Förekomst av xantom, xantelasma och arcus senilis LDL-kolesterol 6,0 mmol/l inger klar misstanke om FH om sekundär hyperkolesterolemi har uteslutits.[internetmedicin.se]
  • Varken xantelasma eller tuberösa xantom är specifika för FH men om de förekommer hos yngre bör FH misstänkas. Det är viktigt att inse att avsaknad av dessa fysikaliska fynd inte utesluter FH.[netdoktorpro.se]
  • Statusfynd förenliga med hyperkolesterolemi Senxantom (på sträcksenorna på fingrar, armbåge, knä och akillessenan) Presenil korneal arkusring (arcus corneae: uppkommen före 45 års ålder) Xantelasma (runt ögat) Statusfynd förenliga med hypertriglyceridemi[viss.nu]

Upparbetning

Hyperkolesterolemi
  • Hyperlipidemi, kombinerad Hyperkolesterolemi Hypertriglyceridemi ICD-10 Isolerad hyperkolesterolemi E78.0 Observera att från 1/1 2019 införs en fördjupningskod för FH. E78.0A Familjär hyperkolesterolemi.[internetmedicin.se]
  • Sådan hyperkolesterolemi är således monogent betingad, ärvs från generation till generation inom familjer och benämns familjär hyperkolesterolemi (FH). FH har nästan alltid ett autosomalt dominant nedärvningsmönster.[plus.rjl.se]
  • Denna dos ska endast övervägas för patienter med svår hyperkolesterolemi, särskilt familjär hyperkolesterolemi.[lakemedelsverket.se]
  • Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Familjär hyperkolesterolemi Definition Familjär hyperkolesterolemi är ett tillstånd som går i arv i familjer där en person[sjukdomarna.se]
  • Den kallas familjär hyperkolesterolemi och förkortas oftast FH. Närmare 50 000 svenskar beräknas ha FH familjär hyperkolesterolemi, vilket betyder att sjukdomen är lika vanlig som typ 1-diabetes.[hjart-lungfonden.se]

Behandling

  • Till personer över 50 år bör behandling erbjudas och helst sättas in inom 72 timmar efter debut av blåsbildning. Om nya blåsor tillkommer efter denna tid, kan behandling övervägas, även om studier saknas som stöder behandling.[netdoktorpro.se]
  • Obs, arkiverad monografi Dosering Innan behandling med rosuvastatin påbörjas ska patienten erhålla kolesterolsänkande diet som skall fortsätta under behandlingen. Dosen ska anpassas efter behandlingsmål och patientens svar på behandlingen.[lakemedelsverket.se]
  • Behandling Antiviral behandling Hos yngre patienter ( 50 år) med okomplicerad zoster finns ingen anledning att ge antiviral behandling, eftersom kvarstående postherpetisk smärta är sällsynt och sjukdomsförloppet kortas obetydligt.[plus.rjl.se]
  • Behandling av barn ska åtminstone initialt skötas av barnläkare.[viss.nu]

Prognos

  • Prognos Hur väl du klarar dig beror mycket på om du följer din läkares behandling och rekommendationer. Kost förändringar, motion och mediciner kan sänka kolesterolnivåerna och kan avsevärt fördröja en hjärtattack.[sjukdomarna.se]
  • Ju tidigare du och dina närmaste får behandling desto bättre prognos. Även barn som har anlag för sjukdomen och högt LDL-kolesterol bör få statiner, enligt Socialstyrelsen. Totalkolesterol och LDL-kolesterol Kolesterol är inte alltid av ondo.[werlabs.se]
  • Prognos Prognosen för individer med HeFH eller HoFH framgår av ovanstående. Statinbehandling har visats kraftigt minska risken för patienter med HeFH till risknivåer som är likartade individer som inte är drabbade av denna metabola rubbning (3).[netdoktorpro.se]

Etiologi

  • Etiologi Bältros orsakas av en reaktivering av varicella zoster virus i sensoriska nervganglier. Insjuknandet förutsätter att patienten har haft en primär varicellainfektion.[vardgivare.skane.se]
  • Etiologi och patogenes Den vanligaste molekylära defekten vid FH är en mutation i LDL-receptor (LDL-R)-genen, vilket resulterar i ett nedsatt upptag och nedbrytning av LDL-kolesterol i levern.[netdoktorpro.se]

Epidemiologi

  • Primärvård Primär bedömning och behandling i lindriga fall utan ögonengagemang Ögonsjukvård Bedömning och behandling vid ögonpåverkan Epidemiologi Cirka 20 % av befolkningen drabbas av bältros. Enstaka personer får bältros upprepade gånger.[vardgivare.skane.se]
  • Bakgrund och epidemiologi Familjär hyperkolesterolemi (FH) kallades först för Müller-Harbitz sjukdom efter, Müller och Harbitz första beskrivningar av tillståndet hos norrmän 1925 och 1938.[netdoktorpro.se]
  • I nyss nämnda studie av skyddsduration upp till tio år efter vaccination kommer även risken för förändrad epidemiologi att undersökas. Obs, arkiverad monografi Litteratur 1. Brisson M, et al.[lakemedelsverket.se]
Könsfördelning
Åldersfördelning

Förebyggande

  • Förebyggande En kost med lågt kolesterol och mättat fett och rik på omättat fett kan bidra till att kontrollera LDL nivåer.[sjukdomarna.se]
  • Indikationer Det levande försvagade vaccinet kan ges till personer över 50 år och förebygger herpes zoster och postherpetisk smärta. Vaccinet ges i en dos subkutant.[netdoktorpro.se]
  • Idag erbjuds vaccin som kan förebygga uppkomsten av bältros. Mer om Herpes Zoster Oticus (Läkartidningen 2000) här[yrsel.com]
  • Läkemedel mot nervutlöst smärta och/eller bedövning genom nervblockad kan krävas. [2] Behandling i tidigt akut skede kan ges med antivirala medel, framför allt till personer 50 år, de med ögonengagemang samt vid nedsatt immunförsvar. [2] Ett vaccin som förebygger[vardhandboken.se]
  • Allmänt förebyggande åtgärder Att förhindra spridning av vattkoppor genom hygieniska åtgärder, isolering etc. är svårt. Enligt Socialstyrelsens riktlinjer om smittor i förskola är barnet smittfritt när krustorna torkat in.[folkhalsomyndigheten.se]

Ställ en fråga

5000 Tecken kvar Formatera texten såhär: # Rubrik, **fet**, _kursiv_. HTML-kod är inte tillåten.
Genom att publicera den här frågan samtycker du till vår TOS och sekretesspolicy.
• Ge din fråga en preciserad titel.
• Ställ en specifik fråga och ange ålder, kön, symtom, typ och behandlingstid.
• Respektera din egen och andras integritet, skriv aldrig fullständiga namn eller kontaktinformation.
• Olämpliga frågor raderas.
• I brådskande fall bör du kontakta en läkare, besöka ett sjukhus eller ringa en akuttjänst!