Presentation
Neurologiska
- Irritabilitet
Minimalt självständigt tänkande, sömnstörningar och aptit, snabb trötthet, irritabilitet, utvecklingsförseningar blir märkbara i en tidig ålder. Sådana barn har en dålig ordförråd. [sv.fairburynebraska.info]
Hela kroppssystemet
- Blekhet
Hos nyfödda: onormal struktur av huvudet, ansiktet, kroppen; patologier av inre organ tecken på fenylketonuri: sur lukt från urin och nyfödda, blek hud, onaturligt ljusblå ögon, slöhet, krampanfall, brist på elementära reaktioner, muskelsvaghet; Upp till [sv.fairburynebraska.info]
- Downs syndrom
Dessa inkluderar kromosomala abnormiteter och genavvikelser: Down-syndrom (extra kromosomnummer 21); Patau syndrom (extra kromosomnummer 13); Bräckligt kromosomsyndrom (diagnos av X-länkad demens hos pojkar, Rett syndrom hos tjejer); Wolff-Hirschhorn [sv.fairburynebraska.info]
Upparbetning
Serum
- Hyperammonemi
Nivåerna av arginin i blod och cerebrospinalvätska är höga, och periodisk hyperammonemi kan förekomma. Sjukdomen börjar oftast redan i barndomen. [mesh.kib.ki.se]
Behandling
Behandling Med behandling kan man undvika högt tryck i hjärnan och därmed minska risken för skador som kan påverka barnets fortsatta neurologiska utveckling. Text: Kajsa Bohlin Blennow, Leg. läkare Relaterad information [karolinska.se]
Bilder Ureacykeln Diagnos och behandling Beställs lista över sjukdomar förknippade med "Hyperargininemi"Droger, aktiva substanser och "Hyperargininemi"MedicinalväxterVideor Symtom och diagnos Symtom: SnabbHierarchy Wikipedia Lever - WikipediaUrea - Wikipedia [lookfordiagnosis.com]
Hennes metoder kan användas som hjälpmedel till huvudvärdet av behandlingen, men endast med doktorns tillstånd. Behandling av folkmedicinska lösningar Tillämpad behandling Folkmekanismer reduceras till örtmedicin. [sv.fairburynebraska.info]
Men även under behandling ökas arginin, homoarginin, a-keto-5-guanidinovalerinsyra och argininsyra i cerebrospinalvätska. [sv.glance-tech.com]
Behandling startades med TNF-blockad (etanercept) och en förbättring har skett. Sedan en månad tillbaka sker behandling med Il-1 blockad men det är för tidigt att utvärdera effekten ännu. [researchweb.org]
Etiologi
Utveckling av sådana metoder är liksom forskning kring sjukdomens etiologi och patofysiologi exempel på aktuella forskningsområden. [neuroreg.se]
Ingen av dem har mutation i MEVK genen vilket talar för att periodisk feber och hyper IgD i den svenska befolkningen har annan etiologi och/eller annan mutation än vad som är vanligt i andra etniska grupper i Europa. [researchweb.org]
Patofysiologi
Utveckling av sådana metoder är liksom forskning kring sjukdomens etiologi och patofysiologi exempel på aktuella forskningsområden. [neuroreg.se]
Förebyggande
Föräldrarna borde därför inte räkna med tillträde till universitetet, men det är ganska möjligt att anpassa barnet till omvärlden. förebyggande Föräldrar bör börja engagera sig i förebyggande av oligofreni hos barn redan före uppfattningen. [sv.fairburynebraska.info]