Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Homocystinuri Definition Homocystinuri är en ärftlig sjukdom som påverkar ämnesomsättningen av aminosyran metionin. [sjukdomarna.se]

Folsyrabrist kan uppstå vid långvarig antikonvulsiv behandling eller i samband med bruk av p-piller. Brist leder till anemi, makrocytisk anemi och megaloblastisk anemi. [lookformedical.com]

Prognos Även om inga botemedel finns för homocystinuri kan vitamin B6 terapi hjälpa cirka hälften av personer som lider av tillståndet. [sjukdomarna.se]

Förebyggande Genetisk rådgivning rekommenderas för blivande föräldrar med homocystinuri i släkten. Intrauterin diagnos av homocystinuri finns. [sjukdomarna.se]