Edit concept Question Editor Create issue ticket

Metylmalonacidemi med homocystinuri typ cblX


Presentation

Perifer neuropati
  • Diabetespatienter löper stor risk för fotsår på grund av perifer och autonom neuropati samt makro- och mikroangiopati Perifer neuropati (sensorisk och motor) är den vanligaste orsaken till fotsår.[bbraun.se]
Synnedsättning
  • Komplikationer från ögon, njurar och nerver är betydande orsaker till ohälsa och försämrad livskvalitet, med risk för synnedsättning, njurskada och fotsår.[janusinfo.se]
  • Synnedsättning – se nedan om komplicerade abducenspareser. Andra neurologiska symtom Normalt (oförändrat) visus på det paretiska ögat. En visusförsämring i samband med abducenspares tyder på ett ytterligare neurologiskt engagemang.[internetmedicin.se]
Funktionsnedsättning
  • Metabola faktorer är källan till alla diabeteskomplikationer men som via vaskulära och hemodynamiska förändringar leder till funktionsnedsättning i retina och njurar.[diabetolognytt.se]

Behandling

  • Mål med behandling: Ta bort död vävnad/förhårdnader Minska bakteriehalten Hantera exsudat / lukt Förhindra / ta bort biofilm Behandling: Antiseptisk sår lösning och / eller gel (e.x.[bbraun.se]
  • Behandlingen är förhållandevis enkel och risken för biverkningar liten. Framgångsrik intensivbehandling vid nyupptäckt typ 2-diabetes skulle på sikt minska sådana komplikationer. Behandlingen är kostnadseffektiv [4].[janusinfo.se]
  • Biverkningsmässigt dominerar huvudvärk och gastrointestinala besvär, främst diarréer, vid behandling med dipyridamol, medan ASA-behandlingen medför risk för blödningar.[lakemedelsverket.se]
  • Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Homocystinuri Definition Homocystinuri är en ärftlig sjukdom som påverkar ämnesomsättningen av aminosyran metionin.[sjukdomarna.se]
  • Sannolikt kan man öka andelen som svarar på behandling vid varje anfall om man kombinerar denna behandling med ett antiemetikum (t ex metoklopramid).[internetmedicin.se]

Prognos

  • Prognos Även om inga botemedel finns för homocystinuri kan vitamin B6 terapi hjälpa cirka hälften av personer som lider av tillståndet.[sjukdomarna.se]
  • […] känd kärlsjukdom och frånvaro av andra symtom så som smärta och efter att ha uteslutit temporalisarterit kan man med hög sannolikhet konstatera att orsaken är mikroangiopatisk och detta behöver inte utredas akut utan endast om förloppet avviker (god prognos[praktiskmedicin.se]
  • 45 år - Bilateral abducenspares - Anamnes på cancer - Samtidigt papillödem - Ingen förbättring inom 6 veckor eller tillkomst av annan neurologisk abnormitet Temporalisbiopsi vid misstanke om jättecellsarterit Om isolerad pares - (vanligen mycket god prognos[internetmedicin.se]

Etiologi

  • Etiologi Förvärvad TTP är en autoimmun sjukdom som orsakas av neutraliserande auto-antikroppar mot enzymet ADAMTS13 vars funktion är att klyva von Willebrandfaktorn (vWF).[internetmedicin.se]

Epidemiologi

  • Epidemiologi Omkring 15 % av den vuxna svenska befolkningen har migrän, varav 65 % utgörs av kvinnor. Migränsjukdomen debuterar framförallt under tonåren, medan debut efter 50 års ålder är mycket sällsynt.[internetmedicin.se]
Könsfördelning
Åldersfördelning

Patofysiologi

  • Patofysiologi Den allmänna uppfattningen idag är att migrän med och utan aura har gemensam patofysiologi, men att de exakta mekanismerna bakom migränsjukdomen fortfarande är oklar. Migränsjukdomen tycks engagera såväl nerver som blodkärl i huvudet.[internetmedicin.se]

Förebyggande

  • Förebyggande Genetisk rådgivning rekommenderas för blivande föräldrar med homocystinuri i släkten. Intrauterin diagnos av homocystinuri finns.[sjukdomarna.se]
  • Om möjligt försöker man undvika användning av förebyggande läkemedel under graviditeten. De enda medel som kan ges utan någon påtaglig risk under graviditeten är betablockerare som metoprolol och propranolol.[internetmedicin.se]

Ställ en fråga

5000 Tecken kvar Formatera texten såhär: # Rubrik, **fet**, _kursiv_. HTML-kod är inte tillåten.
Genom att publicera den här frågan samtycker du till vår TOS och sekretesspolicy.
• Ge din fråga en preciserad titel.
• Ställ en specifik fråga och ange ålder, kön, symtom, typ och behandlingstid.
• Respektera din egen och andras integritet, skriv aldrig fullständiga namn eller kontaktinformation.
• Olämpliga frågor raderas.
• I brådskande fall bör du kontakta en läkare, besöka ett sjukhus eller ringa en akuttjänst!