• Muskelsvaghet

  Sjukdomen börjar med muskelsvaghet som oftast utvecklas långsamt men den kan även uppträda akut eller subakut (några dagar till fem veckor). [reumatiker.se]

  Det är inte ovanligt med domningar, muskelsvaghet eller förlamningar i händer, armar, fötter och ben. Även psykiska symtom kan förekomma såsom extrem trötthet, irritabilitet, rastlöshet, oro och svår sömnlöshet. [porfyri.se]

  Sjukdomen är ovanlig och autoimmun och gör att du får muskelsvaghet. Muskelbesvär är sällan inflammation Ordet muskelinflammation används flitigt vid ont i muskler. Men oftast beror besvär från musklerna inte på en inflammation. [xn--muskelvrk-12a.se]

  Det förekommer även s k amyopatisk dermatomyosit (ADM) som kännetecknas av typiska hudförändringar utan eller med minimal (subklinisk) muskelsvaghet och utan minimalt muskelsönderfall. [internetmedicin.se]

  Muskelsvagheten är symmetrisk där de proximala muskelgrupperna påverkas tidigt medan de distala muskelgrupper berörs senare. [medicinbasen.se]

• Myalgi

  Myalgier förekommer hos ungefär 40 % av patienter. I status observeras nedsatt muskelstyrka och uthållighet. I de mera uttalade eller långtgångna fallen förekommer tecken på proximala muskelatrofier. [internetmedicin.se]

• Takykardi

  Andra fynd är takykardi, hypertoni, feber, tarmpares/obstipation, illamående/kräkningar och psykiska symtom som oro och konfusion. Kramper kan orsakas av hyponatremi eller PRES (posterior reversibile encephalopathy syndrome). [janusinfo.se]

  Du kan ha en snabb hjärtfrekvens (takykardi). Läkaren kan finna att dina djupa senreflexer (knäryck) inte fungerar. Blod-och urinprov kan avslöja njurproblem eller andra problem. Särskilda prov kan mäta porfyriner i blodet. [sjukdomarna.se]

  Symtomen ovan förekommer ofta i förening med förstoppning, kräkning, takykardi, hypertoni eller hyponatremi. Porfyri skall särskilt misstänkas när symtomen för akut porfyri uppträder efter intag av farmaka eller i samband med menstruation. [karolinska.se]

  Takykardi är vanligt i samband med attackerna. Värk i framför allt lår, glutealt och lumbalt förekommer vid hälften av attackerna och härrör från perifera nervsystemet. [lakemedelsboken.se]

  Psykiska symtom, framför allt irritabilitet, sömnbesvär, depression, agitation och hallucinos Eventuellt i förening med: förstoppning, kräkning, takykardi, hypertoni, hyponatremi. och särskilt när: symtomen uppträder efter intag av farmaka eller i samband [internetmedicin.se]

• Hypertoni

  Andra fynd är takykardi, hypertoni, feber, tarmpares/obstipation, illamående/kräkningar och psykiska symtom som oro och konfusion. Kramper kan orsakas av hyponatremi eller PRES (posterior reversibile encephalopathy syndrome). [janusinfo.se]

  Symtomen ovan förekommer ofta i förening med förstoppning, kräkning, takykardi, hypertoni eller hyponatremi. Porfyri skall särskilt misstänkas när symtomen för akut porfyri uppträder efter intag av farmaka eller i samband med menstruation. [karolinska.se]

  Psykiska symtom, framför allt irritabilitet, sömnbesvär, depression, agitation och hallucinos Eventuellt i förening med: förstoppning, kräkning, takykardi, hypertoni, hyponatremi. och särskilt när: symtomen uppträder efter intag av farmaka eller i samband [internetmedicin.se]

  Hypertoni, takykardi Atenolol, labetalol Perifer neuropati Sjukgymnastik Ett fåtal patienter med svår AIP och med ofta recidiverande attacker under lång tid är i uppenbar risk för morfinberoende 1, 5. [lakemedelsboken.se]

• Pares

  Den dagen hade det varit omöjligt att köra själv men redan efter ett par dagar mådde jag utmärkt igen. När Sophianytt är på besök hemma hos Sten har det gått ett par månader sedan operationen. [sjukhus.sophiahemmet.se]

  Generna, som innehåller ritningarna på alla beståndsdelar som kroppen behöver, uppträder i par. I varje par ärver vi en gen från mamma och en från pappa. [porphyria.eu]

  Två prover tas innan behandlingen inleds (basvärde) och därefter tas prover ett par gånger i veckan under de första behandlingsveckorna. [lakemedelsboken.se]

• Anfall

  Under anfallen är symtomen ofta magsmärtor, kräkningar, utspänd mage, förstoppning och eventuellt feber. Rubbningar i saltbalansen kan uppkomma. Sjukdomen kan också påverka nervsystemet och orsaka darrningar och epileptiska anfall. [netdoktor-prod-se.kbweb.se]

  Faktorerna som förvärrar porfyri påverkar inte hudsymtomen och hudsymtom uppstår inte i samband med akuta anfall. Hudsymtomen kan lindras genom att huden skyddas med handskar, beklädnad eller skyddskräm. [endo.fi]

• Perifer neuropati

  Hypertoni, takykardi Atenolol, labetalol Perifer neuropati Sjukgymnastik Ett fåtal patienter med svår AIP och med ofta recidiverande attacker under lång tid är i uppenbar risk för morfinberoende 1, 5. [lakemedelsboken.se]

• Personlighetsförändring

  Andra symptom kan omfatta: Muskelsmärta Muskelsvaghet eller förlamning Domningar eller stickningar Smärta i armar eller ben Smärta i ryggen Personlighetsförändringar Attacker kan ibland vara livshotande, om de orsakar allvarlig elektrolytrubbning, lågt [sjukdomarna.se]

• Buksmärta

  Tala med din läkare om dina risker för detta tillstånd om du har en lång historia av odiagnostiserad buksmärta, muskel-och nerv problem, och känslighet för solljus. [sjukdomarna.se]

  Förstora tabell Symtom på akut porfyri Oförklarliga buksmärtor, smärtor i rygg och ben, muskelsvaghet eller förlamning. [internetmedicin.se]

  Akuta porfyrier Akut intermittent porfyri (AIP) Sjukdomsyttringarna vid akut intermittent porfyri är av två slag, dels de akuta som uppträder som plötsliga attacker av buksmärtor och andra symtom främst från nervsystemet, dels långtidskomplikationer som [porfyri.se]

  Klinisk bild AIP karakteriseras av buksmärtor. Smärtor i rygg och extremiteter förekommer. Andra fynd är takykardi, hypertoni, feber, tarmpares/obstipation, illamående/kräkningar och psykiska symtom som oro och konfusion. [janusinfo.se]

  De olika porfyrivarianterna ger olika symptom, allt från svåra buksmärtor, röd urin och hudsymptom till neurologiska och psykiska problem. En del porfyripatienter är extremt känsliga för solljus och kan bara vistas utomhus under dygnets mörka tid. [svenska.yle.fi]

• Kräkning

  Symtomen kan ta sig uttryck genom illamående, kräkningar, kraftiga magsmärtor och hjärtklappning. Det är inte ovanligt med domningar, muskelsvaghet eller förlamningar i händer, armar, fötter och ben. [porfyri.se]

  Andra fynd är takykardi, hypertoni, feber, tarmpares/obstipation, illamående/kräkningar och psykiska symtom som oro och konfusion. Kramper kan orsakas av hyponatremi eller PRES (posterior reversibile encephalopathy syndrome). [janusinfo.se]

  Bland annat kan patienten få smärtor och kramper i magen, illamående och kräkningar, diarré eller förstoppning och oförmåga att kasta vatten, samt svaghetskänsla i muskler och känselförändringar. [netdoktor-prod-se.kbweb.se]

  Vanligast är kraftiga magsmärtor och illamående/kräkningar, smärtor i muskler och leder, hjärtklappning, extrem trötthet, irritabilitet, rastlöshet och oro. [sallsyntadiagnoser.se]

  […] kramper (endast i vissa former av sjukdomen) Ljuskänslighet som orsakar utslag och ärrbildning i huden (fotodermatit) Problem med nervsystemet och muskler (kramper, psykiska störningar) Attacker kan uppstå plötsligt, oftast med svåra magsmärtor följt av kräkningar [sjukdomarna.se]

• Illamående

  Symtomen kan ta sig uttryck genom illamående, kräkningar, kraftiga magsmärtor och hjärtklappning. Det är inte ovanligt med domningar, muskelsvaghet eller förlamningar i händer, armar, fötter och ben. [porfyri.se]

  Andra fynd är takykardi, hypertoni, feber, tarmpares/obstipation, illamående/kräkningar och psykiska symtom som oro och konfusion. Kramper kan orsakas av hyponatremi eller PRES (posterior reversibile encephalopathy syndrome). [janusinfo.se]

  Vanligast är kraftiga magsmärtor och illamående/kräkningar, smärtor i muskler och leder, hjärtklappning, extrem trötthet, irritabilitet, rastlöshet och oro. [sallsyntadiagnoser.se]

  Bland annat kan patienten få smärtor och kramper i magen, illamående och kräkningar, diarré eller förstoppning och oförmåga att kasta vatten, samt svaghetskänsla i muskler och känselförändringar. [netdoktor-prod-se.kbweb.se]

  Illamående: (Dimenhydrinat, meklozin). Övriga: (Lidokain), sulfasalazin. Ämnesom- sättning, blod Diabetes: Insulin, metformin, glukagon. Tyreoidea: Levotyroxin, tiouracil. Blod: Järn, kobalamin, folsyra. Fragmin, heparin, warfarin, dipyridamol. [lakemedelsboken.se]

• Svår buksmärta

  De olika porfyrivarianterna ger olika symptom, allt från svåra buksmärtor, röd urin och hudsymptom till neurologiska och psykiska problem. En del porfyripatienter är extremt känsliga för solljus och kan bara vistas utomhus under dygnets mörka tid. [svenska.yle.fi]

  De vanligaste symtomen kommer från autonoma nervsystemet och består av svåra buksmärtor (95%). Tarmmotiliteten upphör. Buken är mjuk och oöm. Kräkning och obstipation följer ofta. Takykardi är vanligt i samband med attackerna. [lakemedelsboken.se]

• Blåsa

  Porfyria cutanea tarda (PCT) Det mest framträdande symtomet är uttalad hudskörhet med sår och vätskefyllda blåsor på handryggar och fingrar. [porfyri.se]

  Att vara ute i solen kan orsaka smärta, känsla av värme, blåsor, och hudrodnad och svullnad. Blåsorna läker långsamt, ofta med ärrbildning eller förändrad hudfärg. De kan vara vanprydande. Urinen kan få en röd eller brun färg efter en attack. [sjukdomarna.se]

  Solljus kan utlösa den form av porfyri som ger brännande hudsmärtor (EPP) och/eller upphov till blåsor (PCT). Diagnos Det är svårt för läkare att upptäcka porfyri. [netdoktor-prod-se.kbweb.se]

  Det uppstår också vätskefyllda blåsor som ger svårläkta sår när de spricker. Vid en form av hudporfyri utlöser solexponering så gott som omedelbart olidliga smärtor, som har beskrivits som en tänd tändsticka mot huden och som kan vara i dygn. [sallsyntadiagnoser.se]

  Kan även ge hudsymtom med solöverkänslighet, skör hud och blåsor (som liknar PCT). Ofta utlöst av läkemedel, stress mm. Ökad risk för senkomplikationer som njursjukdom och levercancer. [internetmedicin.se]

• Utslag

  Ett erytematöst telangiektatiskt utslag kan förekomma över ansiktet och områden som är utsatta för sol. [phadia.com]

  Symptom Porfyrier involverar tre viktiga symptom: Buksmärta eller kramper (endast i vissa former av sjukdomen) Ljuskänslighet som orsakar utslag och ärrbildning i huden (fotodermatit) Problem med nervsystemet och muskler (kramper, psykiska störningar) [sjukdomarna.se]

  Den ena är en blålila missfärgning av ögonlocken (heliotropt erytem) ofta i kombination med svullnad på ögonlocken (ödem), det andra är mörkröda, upphöjda, ofta fjällande utslag på knogarna (Gottrons papler). [reumatiker.se]

  Det är viktigt att personer med porfyrianlag inte tolkar alla krämpor som ett utslag av detta anlag. De kan då riskera att förbise ett mer vanligt men eventuellt farligt tillstånd, exempelvis en blindtarmsinflammation. 6. [porphyria.eu]

  De mest typiska utslagen är s k Gottrons papler; erytematösa papler som typiskt återfinns på extensorsidorna av ex finger-, armbågs- och knäleder. [internetmedicin.se]

• Hyperpigmentering

  Andra hudförändringar är ökad behåring i ansiktet, hyperpigmentering och ärr. Varken vid PCT eller EPP förekommer akuta porfyriattacker. Tipsa oss om frågor och svar – använd kontaktformulär här » [porfyri.se]

• Ljusöverkänslighet

  Hudutslag och ljusöverkänslighet kan ses vid porfyria variegata men är inte kopplade till akuta attacker. Utredning Under en attack påvisas porfyrinprekursorer ALA/PBG i urin. [janusinfo.se]

• Feber

  Andra fynd är takykardi, hypertoni, feber, tarmpares/obstipation, illamående/kräkningar och psykiska symtom som oro och konfusion. Kramper kan orsakas av hyponatremi eller PRES (posterior reversibile encephalopathy syndrome). [janusinfo.se]

  Medicinsk översikt Öron-näsa-hals Förkylning Virusinfektion i slemhinnor i övre luftvägar där symtom som halsont, nästäppa, snuva, hosta och lätt feber är vanliga. God handhygien skyddar. [netdoktorpro.se]

  Kraftlöshet, feber och dålig aptit är vanligt. Tillståndet är sällsynt. Bland 100 000 invånare uppstår cirka ett fall årligen. Omkring dubbelt så många kvinnor som män drabbas och de flesta är i åldern 45–60 år. [netdoktor.se]

  Men de symptom som är generella för alla tillstånd är feber, trötthet, muskelvärk och muskelsvaghet. Detta kan göra att du får svårt att gå, höja armarna, känner dig klumpig och är mycket trött. Symptomen blir värre med tiden. [xn--muskelvrk-12a.se]

  Vid förekomst av feber och lungsymtom bör man gå vidare med lungröntgen för att utesluta lunginflammation. [internetmedicin.se]

• Hyponatremi

  Kramper kan orsakas av hyponatremi eller PRES (posterior reversibile encephalopathy syndrome). Motorisk neuropati med pareser förekommer och är allvarligt. Röd eller brun urin. [janusinfo.se]

  Symtomen ovan förekommer ofta i förening med förstoppning, kräkning, takykardi, hypertoni eller hyponatremi. Porfyri skall särskilt misstänkas när symtomen för akut porfyri uppträder efter intag av farmaka eller i samband med menstruation. [karolinska.se]

  Psykiska symtom, framför allt irritabilitet, sömnbesvär, depression, agitation och hallucinos Eventuellt i förening med: förstoppning, kräkning, takykardi, hypertoni, hyponatremi. och särskilt när: symtomen uppträder efter intag av farmaka eller i samband [internetmedicin.se]

Under det att behandlingen får effekt: Huden kommer fortfarande att vara skör och känslig för direkt solljus tills behandlingen får effekt. [porphyria.eu]

Korrekt behandling och undvikande av triggers kan minska tiden mellan attackerna. [sjukdomarna.se]

Omedelbar behandling vid neurologiska symtom, 3 mg/kg under ca 40 minuter; daglig infusion under 4 dagar. Blandas i 100 ml Albumin 200 mg/ml. Infusionsflaskan ska ljusskyddas med folie. Kärlretande, spola efter med 200 ml NaCl. [janusinfo.se]

Terapin vilar på tre grundstenar: elimination av utlösande orsaker specifik behandling symtomatisk behandling. [lakemedelsboken.se]

Behandling Som behandling används rätt stora doser kortisonpreparat. Behandlingen inleds oftast på sjukhus. Om kortison inte ser ut att ge tillräcklig effekt, kan man utöka behandlingen med metotrexat. [reumaliitto.fi]

Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Porfyri Definition Porfyri är en grupp sällsynta sjukdomar som ärvs vidare genom familjer, där en viktig del av hemoglobin [sjukdomarna.se]

Prognos Patientens rölighet lämnas i de flesta fall utan större påverkan. [skadekompassen.se]

Prognos Utan behandling förvärras sjukdomen gradvis. Men tack vare modern behandling blir de allra flesta bättre, och många blir helt friska. En del kan få bestående besvär under flera år. [netdoktor.se]

Prognos Tack vare moderna behandling har prognosen för polymyositer blivit bättre. De flesta patienter klarar sig tämligen bra, och ett fullständigt tillfrisknande är möjligt. [reumaliitto.fi]

Förekommer inte bland personer yngre än 20 år Etiologi och Patofysiologi Okänd etiologi. [medicinbasen.se]

Epidemiologi Vanligare bland kvinnor än män. [skadekompassen.se]

Beräknad läsningstid: 1 min Synonymer Muskelinflammation Latin/Grekiska Polymyositis BAKGRUND Definition Inflammatorisk myopati Epidemiologi Vanligast hos kvinnor (K:M=2:1). Medelåldern är 45–60 år. [medicinbasen.se]

Epidemiologi Idiopatiska inflammatoriska myopatier är som grupp betraktat ovanliga åkommor och incidenssiffrorna ligger på runt 10 fall/miljon invånare/år. [internetmedicin.se]

Epidemiologi Det finns drygt 1 000 anlagsbärare av AIP i Sverige, varav hälften i Norrland. Prevalensen i de två nordligaste länen är 1:1 000, vilket är högst i världen (i Arjeplog 1:50). [lakemedelsboken.se]

Patofysiologi vid akuta porfyrier[redigera | redigera wikitext] Vid de akuta porfyrierna byggs intermediärer i tetrapyrrolsyntesen upp. En av dessa är 5-aminolevulinsyra, ALA. [sv.wikipedia.org]

Förekommer inte bland personer yngre än 20 år Etiologi och Patofysiologi Okänd etiologi. [medicinbasen.se]

Förebyggande Genetisk rådgivning kan vara till nytta för blivande föräldrar med en familjehistoria av någon typ av porfyri. [sjukdomarna.se]

Dock kan det vara en stor hjälp att få förebyggande råd, tips eller hjälp att avgöra ifall problemen du upplever är allvarliga och behöver behandling. På KRY kan vi hjälpa dig med rådgivning, recept och vid behov remiss till specialistmottagning. [kry.se]

Behandling Det går att förebygga attacker genom att ta reda på vad det är patienten inte tål, och sedan se till att patienten undviker de faktorer som kan framkalla sjukdomen. [netdoktor-prod-se.kbweb.se]

Tidig diagnos, släktutredning, rådgivning och förebyggande åtgärder utgör grunden inom porfyrivården. Därmed kan utvecklingen av sjukdomsattacker reduceras. [lakemedelsboken.se]