Presentation
Muskuloskeletala
- Skelettdysplasi
Hur vanligt förekommande är skelettdysplasierna? De enskilda skelettdysplasierna är ovanliga eller (oftast) extremt ovanliga. [yumpu.com]
Patientgruppen är i behov av ett multidisciplinärt omhändertagande vilket detta skelettdysplasi-team gjort med sin mer än 20 åriga verksamhet. [skrivunder.com]
Karolinska universitetssjukhusets expertteam för skelettdysplasier är till för utredning och omhändertagande av dem som själv har eller är anhörig till någon med medfödda avvikelser i skelettets utveckling. [karolinska.se]
Hur vanligt förekommande är skelettdysplasierna? De enskilda skelettdysplasierna är ovanliga eller (oftast) extremt ovanliga. Akondroplasi som förekommer med en incidens på cirka 1: är en av de vanligaste, icke letala, grava skelettdysplasierna. [docplayer.se]
[…] vuxenperspektivet http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/2015/Skelettdysplasi-Kortvuxna%20Vuxenperspektivet%20Nr%20484%202015.pdf ARTIKEL: ”Folk pekar, viskar och filmar med mobilen” http://www.aftonbladet.se/wendela/kvinnaoman/article19667064.ab FOLDER [sallsyntadiagnoser.se]
- Osteoporos
Personer som tar bisfosfonater – en typ av medicin som används vid behandling av benskörhet (osteoporos) – kan ibland utveckla osteonekros i käken. [netdoktor.se]
Hela kroppssystemet
- Kortvuxenhet
SHOX-deletioner orsakar sjukdomen hos ca 40 % av patienter med Leri-Weill dyschondrosteos samt hos ca 70 % av patienter med SHOX-relaterad kortvuxenhet. *Anlagsbäraranalys är ackrediterad. [sahlgrenska-klinkem-analyser.vgregion.se]
Besvärande kortvuxenhet hos barn behandlas ibland med tillväxthormon. Effekten av tillväxthormon hos de kortvuxna barn som har Leri-Weill syndrom varierar och är inte lika god som hos barn med andra former av kortvuxenhet. [1177.se]
Antagligen är detta en för låg siffra och många skelettdysplasier uppmärksammas först i vuxen ålder pga mild fenotyp med marginell kortvuxenhet och diskreta disproportioner. [yumpu.com]
Det finns också andra typer av kortvuxenhet, där orsaken inte är brist på tillväxthormon. [lundbergsstiftelsen.se]
Sammanfattande råd till klinikern som utreder barn med skelettdysplasi Värdera relativ sitthöjd hos barn som söker för oförklarad kortvuxenhet. [docplayer.se]
Behandling
Utan behandling kan avaskulär nekros leda till kraftig smärta och förlust av rörlighet inom två till fem år. Behandling Behandlingsmålet vid avaskulär nekros är att hindra ytterligare förlust av benvävnad. [netdoktor.se]
Fakta om talassemi sjukdom och behandling Talassemi Talassemi är en ärftlig kronisk form av blodbrist (anemi). [docplayer.se]
Tack vare denna kunskap är man nu nya behandlingar på spåren. Dessa testas nu i kliniska studier. [lundbergsstiftelsen.se]
Detta har hjälpt människor att skapa en riktad uppföljning, hjälpt med förebyggande åtgärder och nödvändiga behandlingar av de specifika problem som finns eller kan uppstå med dessa diagnoser. [skrivunder.com]
Prognos
Faktorer som indikerar sämre prognos är bland annat stora skador, långvarig medvetslöshet och komplikationer inne i skallen. [netdoktor.se]
Diagnos Behandling Förlopp, komplikationer och prognos Uppföljning Patientinformation På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande [medibas.se]
Akut facialispares har dålig prognos medan senare uppkommen pares, sannolikt beroende på svullnad av nervvävnaden i själva kanalen, har bättre prognos. [internetmedicin.se]
Etiologi
Etiologi Patogenesen är inte helt fastställd och det är ofta svårt att kliniskt avgöra exakt vilka strukturer som är drabbade. [internetmedicin.se]
Förebyggande
Detta har hjälpt människor att skapa en riktad uppföljning, hjälpt med förebyggande åtgärder och nödvändiga behandlingar av de specifika problem som finns eller kan uppstå med dessa diagnoser. [skrivunder.com]
[…] en detaljerad sammanställning av kliniska fynd, såsom tillväxtmönster, kroppsproportioner, yttre kroppsdrag, eventuell samsjuklighet, arvsgång och radiologiska fynd för att kunna ställa korrekt diagnos tidigt och komma igång med riktad uppföljning, förebyggande [karolinska.se]