Presentation
Muskuloskeletala
- Osteoporos
Järninlagringen kan leda till: Försämrad endokrin funktionen av bukspottkörteln (se behandlingsöversikt - Insulinresistens) Hypotyreos Hypoparatyreoidism (se behandlingsöversikt - Hypokalcemi) Sekundär osteoporos Påverkan på gonaderna (hypogonadism se [internetmedicin.se]
Kardiovaskulär
- Hjärtsvikt
Komplikationer Obehandlad talassemia major leder till hjärtsvikt och leverproblem, och gör en person mer benägna att utveckla infektioner. [sjukdomarna.se]
Dessa inkluderar bland annat hjärtsvikt, benskörhet, förstoring av lever/mjälte, gulsot, hämmad växt, dålig aptit/undernäring samt ökad infektionskänslighet. [blodcancerforbundet.se]
Sjukdomen kan leda till förstorad mjälte och lever, ökad känslighet för infektioner, dålig tillväxt, benskörhet och hjärtsvikt. Talassemi kan leda till för tidig död. [mynewsdesk.com]
- Palpitation
ev. kramper Takykardi, palpitationer, arytmier Blodtrycksstegring eller -fall Hyperglykemi [eventsjukvardjamtland.se]
Palpitationer. GI: Buksmärtor, illamående, kräkningar, diarré och förstoppning. IMPOTENS Mindre vanliga Allmänna: Bröstsmärtor, viktökning. Cirk.: Övergående försämring av hjärtsvikt, kardiogen chock hos patienter med akut myokardiell infarkt. [brainscape.com]
Neurologiska
- Huvudvärk
FÖRSIKTIGHET: Svår hjärt-kärlsjukdom Okontrollerad hypertyreos Hypokalemi BIVERKNINGAR: Takykardi, palpitationer Tremor, yrsel Huvudvärk Bronkospasm ÖVERDOSERING: Huvudvärk, illamående, kräkning Irritabilitet, upprymdhet, somnolens Motorisk oro, tremor [eventsjukvardjamtland.se]
På sikt kan de leda till blodbrist (anemi) med symtom som trötthet, orkeslöshet, yrsel och huvudvärk. Det finns även risk för större blödningar som kan vara livshotande. Behandlingen varierar beroende på symtom och svårighetsgrad. [socialstyrelsen.se]
Vanliga Allmänna: Trötthet, huvudvärk, yrsel. Cirk.: Perifer kyla i extremiteter, bradykardi. Palpitationer. GI: Buksmärtor, illamående, kräkningar, diarré och förstoppning. IMPOTENS Mindre vanliga Allmänna: Bröstsmärtor, viktökning. [brainscape.com]
- Yrsel
FÖRSIKTIGHET: Angina pektoris Obehandlad hypertyreos BIVERKNINGAR: Huvudvärk, Yrsel,Takykardi, Palpitationer, Blodtrycksstegring, Oro, Tremor, Blekhet, Kallsvett, Illamående, Kräkning. [eventsjukvardjamtland.se]
På sikt kan de leda till blodbrist (anemi) med symtom som trötthet, orkeslöshet, yrsel och huvudvärk. Det finns även risk för större blödningar som kan vara livshotande. Behandlingen varierar beroende på symtom och svårighetsgrad. [socialstyrelsen.se]
Vanliga Allmänna: Trötthet, huvudvärk, yrsel. Cirk.: Perifer kyla i extremiteter, bradykardi. Palpitationer. GI: Buksmärtor, illamående, kräkningar, diarré och förstoppning. IMPOTENS Mindre vanliga Allmänna: Bröstsmärtor, viktökning. [brainscape.com]
Gastrointestinal
- Buksmärta
Eventuella buksmärtor efter operationen ska rapporteras till en läkare för vidare medicinsk utvärdering. [elaine.iniciaba.com]
Symtomen består av plötsliga och svåra buksmärtor som är så uppenbara att man måste uppsöka sjukhus. [mynewsdesk.com]
För att ställa diagnosen i tid krävs hög klinisk medvetenhet, i synnerhet vid bedömning av patienter över 60 års ålder som söker för akuta buksmärtor. [internetmedicin.se]
När kvinnan kom till akutmottagningen på Mas hade hon starka buksmärtor, kraftiga kräkningar och hjärtrytmen var oregelbunden. [dagensmedicin.se]
Odiagnostiserade buksmärtor.,Bronkialastma eller kroniskt obstruktiv lungsjukdom. Skallskada med intrakraniell tryckstegring. [eventsjukvardjamtland.se]
- Tidig mättnadskänsla
Tidig mättnadskänsla kommer ofta senare. Vid progredierande hypersplenism noteras sjunkande trombocyter och leukocyter och patientens erytrocyttransfusionsbehov kan öka liksom infektionsrisken och risken för blödningar. [internetmedicin.se]
Lever, galla och bukspottkörtel
- Gulsot
Vanliga symtom: Trötthet Svaghet Blekhet och gulsot Mörk urin Benskörhet Hämmad växt Förstorad lever/mjälte Behandling Talassemi går inte att bota, men behandling finns. [blodsjukdomar.se]
Dessa inkluderar bland annat hjärtsvikt, benskörhet, förstoring av lever/mjälte, gulsot, hämmad växt, dålig aptit/undernäring samt ökad infektionskänslighet. [blodcancerforbundet.se]
Det kan leda till gulsot och cyanos. Talassemi. Till undergrupperna hör de olika formerna av talassemi. Talassemitiska hemoglobinvarianter, alltså felaktigheter i Hb och ett uttryck av talassemi (en fenotyp) som är nedärvt. [biomedicinskanalytiker.org]
Andra symptom kan vara: Bendeformeringar i ansiktet Trötthet Försämrad tillväxt Lever och mjälte svullnad Andnöd Gul hud (gulsot) Personer med alfa-och beta thalassemi minor har små röda blodkroppar (som kan ses i mikroskop), men inga symptom. [sjukdomarna.se]
- Hepatosplenomegali
[…] splenomegali och eventuellt benmissbildningar Talassemi major: Barn med talassemi major utvecklar efter 3–6 månader tillväxthämning, benmissbildningar (bland annat onormal ansiktsutveckling), patologiska frakturer, endokrinopatier (speciellt hypogonadism), hepatosplenomegali [netdoktorpro.se]
SYMTOM Ofta ses symtom innan 2 års ålder i form av: Blekhet Lättirritabilitet Avsaknad av aptit Ikterus Tillväxthämning Besvärande hepatosplenomegali PROVTAGNING/DIAGNOS Kliniska symtom ger en vägledning men misstanken kan stärkas vid laboratoriemässiga [internetmedicin.se]
Immunsystem
- Splenomegali
Splenomegali/hypersplenism Den kraftiga hemolysen vid TM leder till en progressiv överaktivitet och tillväxt av mjälten (hypersplenism respektive splenomegali). Efter inledandet av blodtransfusioner kan splenomegalin bromsas. [internetmedicin.se]
Svårare talassemier har ett flertal komplikationer, såsom splenomegali, benmissbildningar, osteopeni, patologiska frakturer och infektionstendens. Uppföljning Ingen särskild uppföljning vid alfa-/beta-talassemi minor. [netdoktorpro.se]
Hela kroppssystemet
- Anemi
Läst 5 mars 2018. v • r Anemi Klassifikation (röda blodkroppar) Storlek Mikrocytär anemi · Normocytär anemi · Makrocytär anemi Hemoglobinkoncentration Hypokrom anemi · Normokrom anemi Typer av anemi Bristanemi Megaloblastisk anemi (Perniciös anemi) · [sv.wikipedia.org]
Anemi vid kronisk sjukdom. Andra hemolytiska anemier. [netdoktorpro.se]
Extramedullär blodbildning En dramatisk skillnad jämfört med andra kroniska anemier är patienternas benägenhet att utveckla extramedullär blodbildning. [internetmedicin.se]
Symtom De individer som i praktiken är aktuella i öppenvården är oftast symtomfria anlagsbärare med mild anemi. Beta-thalassemi minor är oftast symtomfri med mild anemi. [praktiskmedicin.se]
- Blekhet
Andra kan ha lindriga symtom på blodbrist – till exempel blekhet, slöhet och dålig kondition. Symtomen blir mest framträdande i samband med infektioner eller stor fysisk ansträngning. [netdoktor.se]
Vanliga symtom: Trötthet Svaghet Blekhet och gulsot Mörk urin Benskörhet Hämmad växt Förstorad lever/mjälte Behandling Talassemi går inte att bota, men behandling finns. [blodsjukdomar.se]
Beta-thalassemi major Denna version av thalassemi ger betydande problem och uppmärksamas oftast väldigt tidigt med kraftig anemi (blodbrist), betydande blekhet och rörelsedysfunktioner. [blodkollen.se]
Beta-thalassemi major debuterar oftast under första levnadsåret med kraftig anemi, blekhet och psykomotorisk retardation. Dessa är i praktiken redan omhändertagna av sjukvården p.g.a. grav anemi med transfusionsbehov, ofta sekundär hemosideros. [praktiskmedicin.se]
[…] anemi Diagnostik och undersökning Alfa-talassemi: Kliniska fynd vid alfa-talassemierna varierar med defektens omfattning Tysta bärare och personer med talassemi minor saknar symtom vid klinisk undersökning Patienter med hemoglobin H-sjukdom är oftast bleka [netdoktorpro.se]
- Svaghet
Vanliga symtom: Trötthet Svaghet Blekhet och gulsot Mörk urin Benskörhet Hämmad växt Förstorad lever/mjälte Behandling Talassemi går inte att bota, men behandling finns. [blodsjukdomar.se]
[…] splenomegali Beta-talassemi: Kliniken vid beta-talassemi varierar också Talassemi minor: Personer med talassemi minor har inga kliniska tecken på sjukdom 10 % får lever- och mjältförstoring Talassemi intermedia: Vid talassemi intermedia ses vanligen endast svaga [netdoktorpro.se]
AT: Dekliva ödem, halsvenstas, cyanos, takypne (Cheyne stokes andning, tyder även påcdiencephalonpåverkan), kall hud Puls: snabb svag, BT kan vara högt (lungödem) eller lågt (svår myokardskada) Buk: levergränser ökade, ascites (om långt gången svikt) [brainscape.com]
Upparbetning
Serum
- Mikrocytär anemi
Talassemi finns i flera former och är olika typer av mikrocytär anemi, men den skiljer sig ifrån de andra formerna eftersom denna form inte beror på järnbrist eller benmärgsproblem som de andra mikrocytära anemierna. [biomedicinskanalytiker.org]
Läst 5 mars 2018. v • r Anemi Klassifikation (röda blodkroppar) Storlek Mikrocytär anemi · Normocytär anemi · Makrocytär anemi Hemoglobinkoncentration Hypokrom anemi · Normokrom anemi Typer av anemi Bristanemi Megaloblastisk anemi (Perniciös anemi) · [sv.wikipedia.org]
[…] försämringar kan uppstå i samband med fysisk stress, exempelvis infektioner Det finns variationer med svårare sjukdom som liknar beta-talassami major Beta-talassemierna: Beta-talassemi minor: Ger en ingen eller lätt mikrocytär anemi som saknar klinisk [netdoktorpro.se]
[…] ses symtom innan 2 års ålder i form av: Blekhet Lättirritabilitet Avsaknad av aptit Ikterus Tillväxthämning Besvärande hepatosplenomegali PROVTAGNING/DIAGNOS Kliniska symtom ger en vägledning men misstanken kan stärkas vid laboratoriemässiga tecken mikrocytär [internetmedicin.se]
Behandling
För TM patienter som haft tillgång till modern behandling, god följsamhet till behandling och uppföljning är livslängden inte reducerad. Uppskattningsvis finns det ca 90 patienter med TM i Sverige. [internetmedicin.se]
Den lindrigaste formen kräver ofta ingen behandling. [blodsjukdomar.se]
Behandling Personer som inte har symtom behöver ingen behandling eller uppföljning. De kommer aldrig att få problem på grund av tillståndet och man bör inte kalla de för en sjukdom. [netdoktor.se]
Resultaten visar att daglig behandling med brustabletten Exjade ger säker och effektiv minskning av hälsofarligt järnöverskott i levern. [mynewsdesk.com]
[…] sv Personer som lider av talassemi (medelhavsanemi) och sickle-cell anemi måste fortfarande betala sina läkemedel. en This oiI is an opening to a gateway. sv Ämne: Talassemi en My speCiality is night trains sv Ferriprox är avsett för behandling av järnöverskott [sv.glosbe.com]
Prognos
Förväntningar (prognos) Svår thalassemi kan orsaka för tidig död på grund av hjärtsvikt. Upprepade blodtransfusioner med terapi för att avlägsna järn från kroppen hjälper till att förbättra resultatet. [sjukdomarna.se]
Prognos Prognosen beror på typen av talassemi. Många personer vet inte om att de har talassemi, de är bärare av generna utan att få symtom. [netdoktor.se]
Allvarlig transfusionskrävande anemi utvecklas efter 3–6 månaders ålder Och de patienterna utvecklar med tiden ett transfusionsutlöst hemokromatosliknande tillstånd med allvarliga organkomplikationer och tidig död Alfa-talassemi major: Är oförenligt med liv Prognos [netdoktorpro.se]
Etiologi
Beta-talassemierna: Uppträder först och främst i länderna runt medelhavet, Afrika, mellanöstern, Indien och sydöstra Asien (förekomst av muterade gener 3–10 %) Alfa-talassemierna: Såsom vid beta-talassemier men vanligast i Sydostasien, Saudiarabien och Indien Etiologi [netdoktorpro.se]
Epidemiologi
Definition Hemoglobinrubbningar (hemoglobinvarianter) kan delas in i: Tillstånd med nedsatt syntes av globinkedjor (talassemier) Tillstånd med normalt antal globinkedjor som är strukturellt ändrade på grund av mutationer (hemoglobinopatier) Bakgrund och epidemiologi [netdoktorpro.se]
Förebyggande
Men den aktuella studien talar alltså för att Exjade kan förebygga komplikationer till följd av järnöverskott även hos icke transfusionsberoende talassemipatienter. [mynewsdesk.com]
Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Thalassemi Definition Thalassemi är en blodsjukdom som ärvs vidare genom familjer som innebär att kroppen gör en abnorm [sjukdomarna.se]
För att på så vis förebygga de långtidskomplikationer som är vanliga hos drabbade av talassemi. Bättra på dina kunskaper om den sällsyna blodsjukdomen Talassemi! [blodcancerforbundet.se]
Förebyggande åtgärder Alla åtgärder syftar till att förebyggaintestinal trombos, liknande de som utfördes under hjärtinfarkt. Först och främst är det nödvändigt att förhindra ökad blodproppsbildning. [sv.carolchanning.net]
Behandling/stöd Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och förebygga komplikationer. Hudförändringarna behöver inte behandlas om de inte orsakar funktionsnedsättningar eller är kosmetiskt störande. [socialstyrelsen.se]