Presentation
Reumatiska eller muskuloskeletala symtom kan vara den första presentationen av hypotyreos. [lookfordiagnosis.com]
Muskuloskeletala
-
Myalgi
Myalgi är en av de mest karakteristiska inslagen i detta syndrom och är ofta kopplad till en överliggande erythematous, isär utslag som tillsammans med myalgi, visar centrifugal migration. [lookfordiagnosis.com]
Beskrivning av kliniska symtom inkluderar faryngit, afte, cervikal lymfadenopati, huvudvärk, gastrointestinala symtom (illamående, kräkning, buksmärta, diarré, förstoppning), andningskorrelerad bröstsmärta, artralgi, artrit, hudutslag, konjunktivit, myalgi [docplayer.se]
-
Artralgi
Särskiljande för patienterna med atypisk PFAPA är att de i större utsträckning har tilläggssymtom under sina episoder, tex hudutslag, artrit/artralgi och andningskorrelerad smärta, som inte ingår i inklusionskriterierna. [docplayer.se]
Neurologiska
-
Huvudvärk
Beskrivning av kliniska symtom inkluderar faryngit, afte, cervikal lymfadenopati, huvudvärk, gastrointestinala symtom (illamående, kräkning, buksmärta, diarré, förstoppning), andningskorrelerad bröstsmärta, artralgi, artrit, hudutslag, konjunktivit, myalgi [docplayer.se]
Gastrointestinal
-
Illamående
Förutom de klassiska kriterierna kan barn med PFAPA lida av mildare buksmärta, smärta i benen samt illamående och kräkning i samband meden episod. Barn med PFAPA har en normal tillväxt och utveckling [6]. [docplayer.se]
-
Kräkning
Förutom de klassiska kriterierna kan barn med PFAPA lida av mildare buksmärta, smärta i benen samt illamående och kräkning i samband meden episod. Barn med PFAPA har en normal tillväxt och utveckling [6]. [docplayer.se]
-
Diarré
Beskrivning av kliniska symtom inkluderar faryngit, afte, cervikal lymfadenopati, huvudvärk, gastrointestinala symtom (illamående, kräkning, buksmärta, diarré, förstoppning), andningskorrelerad bröstsmärta, artralgi, artrit, hudutslag, konjunktivit, myalgi [docplayer.se]
-
Buksmärta
Förutom de klassiska kriterierna kan barn med PFAPA lida av mildare buksmärta, smärta i benen samt illamående och kräkning i samband meden episod. Barn med PFAPA har en normal tillväxt och utveckling [6]. [docplayer.se]
Hela kroppssystemet
-
Feber
Patienten ansåg att ha familjär medelhavet feber (militär) på grund av recurrent feber med peritonit, artrit och inflammatoriska förändringar och sekundära amyloidos i hans njurar, hjärtat och kolon. Ingen annan familjemedlem hade recurrent feber. [lookfordiagnosis.com]
FMF kännetecknas av återkommande självbegränsande attacker med feber och serosit. Typiska episoder karakteriseras av hög feber i kombination med peritonit, pleurit eller monoartrit. [docplayer.se]
-
Smärta
Familjär medelhavet feber (militär) är en genetisk sjukdom karakteriseras av akut episoder av feber med en kombination av svår buken smärta, pleurit, artrit och huden utslag. [lookfordiagnosis.com]
Förutom de klassiska kriterierna kan barn med PFAPA lida av mildare buksmärta, smärta i benen samt illamående och kräkning i samband meden episod. Barn med PFAPA har en normal tillväxt och utveckling [6]. [docplayer.se]
-
Inflammation
Inflammationen medieras av celler och molekyler i det medfödda immunsystemet som orsakas av uppreglering av det medfödda immunsystemet hos en predisponerad individ [3]. [docplayer.se]
Kliniskt, presentera patienter med återkommande episoder av feber tillsammans med lokaliserade inflammation på olika platser. [lookfordiagnosis.com]
Behandling
Behandlingsval är i protokollet uppdelat i akut behandling och förebyggande behandling. Den akuta behandlingen består av kortikosteroider vid PFAPA medan den förebyggande behandlingen innefattar kolkicin vid FMF och i vissa fall vid PFAPA. [docplayer.se]
I fall av misslyckade konservativa förvaltning är rekommenderade behandlingen artrodes av de berörda joint(s). [lookfordiagnosis.com]
Prognos
Monoklonala immunoglobulinaemia är en manifestation av en rad sjukdomar med en helt annan prognos. I vissa fall i kan associeras med artikulära symptomatologin. [lookfordiagnosis.com]
Epidemiologi
Den godkända projekttiteln är Autoinflammatoriska sjukdomar, klinik och epidemiologi och beslutsprotokollet har diarienummer [bilaga 2]. [docplayer.se]
Förebyggande
Colchicin är behandling av val i familjär medelhavet feber (militär) både för attacker och för förebyggande av sekundära amyloidos. Övergripande icke-svarare varierar från 5-10 till 40%. talidomid är känt att trubbig det akuta fasen som svaret. [lookfordiagnosis.com]
Behandlingsval är i protokollet uppdelat i akut behandling och förebyggande behandling. Den akuta behandlingen består av kortikosteroider vid PFAPA medan den förebyggande behandlingen innefattar kolkicin vid FMF och i vissa fall vid PFAPA. [docplayer.se]